SÍNDROME DE TURNER

Descripció

Síndrome cromosòmic es caracteritza per absència total o parcial d’un cromosoma X. (El cariotip normal d’una dona és 46, XX i el d’un home és 46, XY).

Incidència

S’estima que 1 de cada 2.500 nenes nascudes és portadora de la síndrome de Turner i no s’observa una major taxa de naixements en avançar l’edat materna.

Aspectes clínics

El cromosoma Y és el que aporta els caràcters sexuals masculins primaris i secundaris, i per aquest motiu (per absència de cromosoma I) els individus afectes de la Síndrome de Turner són dones. L’absència d’un segon cromosoma X determinarà també un menor desenvolupament dels caràcters sexuals primaris i secundaris femenins.

Els individus d’aquesta condició presenten majoritàriament mans i peus inflats en néixer així com un coll ample i unit per membranes.

A l’inici de la pubertat s’observa un desenvolupament retardat o incomplet (mames petites i borrissol púbic dispers), un tòrax pla i ample, parpelles caigudes, absència de la menstruació i infertilitat entre d’altres.

Aspectes genètics

En la majoria dels casos, aquesta alteració cromosòmica es produeix per errors durant la meiosi masculina que produirien espermatozoides amb anomalies en el nombre de cromosomes sexuals. El producte de la fecundació d’aquests espermatozoides amb anomalies cromosòmiques serien embrions portadors de la síndrome.

Malgrat això, cal remarcar que hi ha una elevada mortalitat intra-úter de fetus afectes de síndrome de Turner (aquest alteració cromosòmica es detecta en un elevat percentatge d’avortaments espontanis en el primer trimestre).

Pot el Test Genètic Preimplantacional (DGT) detectar un embrió que sigui portador d’una monosomia X?

Sí. La tècnica de DGT permet de detectar una monosomia X (entre altres alteracions) i per tant seleccionar aquells embrions no portadors.

Vols més informació sobre el Test Genètic Preimplantacional?

Pots contactar-nos i t’informarem de tot el procés.

« Back to Glossary Index