Category
Des. 4, 2025
Benvinguts al diccionari mèdic d'Institut Marquès. Aquí trobareu explicacions senzilles i rigoroses sobre els termes més comuns en ginecologia, obstetrícia, biologia reproductiva i fertilitat. El nostre objectiu és ajudar-vos a entendre el vostre diagnòstic i tractament amb la confiança de ser a casa.
Busqueu informació sobre els temes més importants? Visiteu les nostres guies especialitzades per a informació detallada:
Desenvolupament de l'Embrió (Blastocist, Zigot, Mòrula) – [Link to Cluster 1]
Infertilitat Masculina (Seminograma, ICSI, Teratozoospèrmia) – [Link to Cluster 2]
La Betaespera i l'Embaràs (Implantació, Símptomes) – [Link to Cluster 3]
Genètica i PGT (DGP, Cariotip, Aneuploïdia) – [Link to Cluster 4]
Infertilitat Femenina (Endometriosi, SOP, Baixa Reserva) – [Link to Cluster 5]
Avortaments de repetició Aparició de 3 o més avortaments consecutius o 5 d'alterns. Les causes poden ser genètiques, uterines, hormonals o immunològiques. Requereix estudi especialitzat a la nostra unitat.
Adolescència Període de transició entre la infància i l'edat adulta, on ocorren canvis físics, hormonals i sexuals significatius.
Alteracions de la qualitat seminal Qualsevol desviació dels valors normals en el seminograma (concentració, mobilitat o morfologia) que dificulta la fecundació natural.
Amenorrea Absència de menstruació. Pot ser primària (si mai ha aparegut als 15 anys) o secundària (si desapareix durant més de 3-6 mesos en una dona que ja menstruava).
Amniocentesi Prova de diagnòstic prenatal que consisteix a extreure una petita quantitat de líquid amniòtic per analitzar cromosomes i detectar possibles defectes genètics en el fetus.
Anèmia falciforme Malaltia hereditària dels glòbuls vermells. Es pot detectar en embrions mitjançant PGT-M per evitar la seva transmissió a la descendència.
Anestèsia epidural Tipus d'anestèsia regional que bloqueja el dolor a la part inferior del cos, comunament utilitzada durant el part.
Anestèsia general Estat d'inconsciència controlada mitjançant fàrmacs, utilitzada en cirurgies ginecològiques majors.
Anestèsia local Anestèsia que adorm només una petita àrea específica del cos, utilitzada en procediments menors.
Aneiaculació Incapacitat per ejacular semen, tot i tenir una erecció i orgasme. Pot requerir recuperació d'espermatozous testicular.
Anomalies cromosòmiques Alteracions en el nombre o estructura dels cromosomes, que poden causar infertilitat, avortaments o malalties genètiques.
Anticoncepció Mètodes o dispositius utilitzats per prevenir l'embaràs (píndola, DIU, preservatiu, etc.).
ASCUS Sigles de "Cèl·lules Escamoses Atípiques de Significat Indeterminat". Un resultat en la citologia que indica canvis lleus en les cèl·lules del coll uterí.
Aspèrmia Absència total d'ejaculat (no surt semen). Diferent de l'azoospèrmia (surt semen però sense espermatozous).
Atròfia muscular espinal (AME) Malaltia genètica greu que afecta les neurones motores. Es pot prevenir mitjançant PGT-M si els pares són portadors.
Bacils de Döderlein Bacteris beneficiosos que formen part de la flora vaginal normal i protegeixen contra infeccions.
Biòpsia del corpuscle polar Tècnica per analitzar la genètica de l'òvul abans de la fecundació, analitzant el seu corpuscle polar.
Biòpsia testicular Procediment quirúrgic senzill per obtenir espermatozous directament del testicle quan no estan presents a l'ejaculat.
Blastòmer Cèl·lula resultant de les primeres divisions de l'òvul fecundat. Un embrió a dia 3 sol tenir entre 6 i 8 blastòmers.
Càncer de mama Creixement anormal de cèl·lules en el teixit mamari. La preservació de fertilitat abans del tractament oncològic és clau per a futures gestacions.
Citologia (Test de Papanicolaou) Prova ginecològica per detectar canvis en les cèl·lules del coll uterí que podrien derivar en càncer.
Climateri Període de transició abans i després de la menopausa, caracteritzat per canvis hormonals i la fi de l'etapa reproductiva.
Coitus interruptus (Marxa enrere) Mètode anticonceptiu poc fiable consistent a retirar el penis abans de l'ejaculació.
Corpuscle polar Petita cèl·lula que es forma durant la maduració de l'òvul. La seva presència indica que l'òvul és madur (MII) i apte per fecundar.
Cromosomes Estructures que contenen l'ADN. Els humans tenim 46 cromosomes (23 parells). Alteracions en ells causen problemes genètics o infertilitat.
Deleció Anomalia genètica en la qual es perd una part d'un cromosoma o seqüència d'ADN.
Diafragma Mètode anticonceptiu de barrera que es col·loca al fons de la vagina per cobrir el coll uterí.
Disfunció erèctil Incapacitat persistent per aconseguir o mantenir una erecció suficient per a una relació sexual satisfactòria.
Dismenorrea Dolor intens durant la menstruació. Pot ser símptoma d'endometriosi o altres patologies.
Displàsia Presència de cèl·lules anormals en un teixit, que pot ser una etapa precancerosa (comú al coll uterí).
Distròfia miotònica (Steinert) Malaltia muscular hereditària. Pacients portadors poden usar PGT-M per tenir fills sans.
DIU (Dispositiu Intrauterí) Petit dispositiu anticonceptiu que s'insereix a l'úter per prevenir l'embaràs.
Donació d'embrions (Adopció) Tractament en el qual es transfereixen embrions donats per altres parelles que ja han completat la seva família.
Ecografia Doppler Tècnica d'ultrasò que permet veure el flux sanguini als òrgans reproductius i al fetus.
Edat materna avançada Terme mèdic per a dones embarassades de 35 anys o més, associat a major risc d'aneuploïdies.
Embaràs ectòpic Embaràs que es desenvolupa fora de l'úter, generalment a les trompes de Fal·lopi. No és viable i requereix tractament mèdic.
Endometrectomia Procediment quirúrgic per extirpar el revestiment de l'úter (endometri), usat per tractar sagnats excessius.
Endoscòpia Tècnica diagnòstica que permet visualitzar l'interior del cos mitjançant una càmera (inclou histeroscòpia i laparoscòpia).
Malaltia de Huntington Trastorn neurodegeneratiu hereditari. Evitable mitjançant selecció embrionària (PGT-M).
Malaltia de Tay-Sachs Malaltia genètica mortal que afecta el sistema nerviós. Prevenible amb PGT-M.
Espermatozou Cèl·lula reproductora masculina encarregada de fecundar l'òvul. Consta de cap (ADN), coll i cua.
Esterilitat Incapacitat per concebre després d'un any de relacions sexuals sense protecció. Es diferencia de la infertilitat (capacitat de concebre però no de portar l'embaràs a terme).
Estimulació ovàrica Tractament hormonal per induir els ovaris a madurar múltiples òvuls en un mateix cicle, clau per a la FIV.
Ejaculació precoç Disfunció sexual en la qual l'ejaculació ocorre abans del desitjat, sovint abans o poc després de la penetració.
Fecundació In Vitro (FIV) Tècnica de reproducció assistida on la fecundació de l'òvul per l'espermatozou es realitza fora del cos de la mare, en un laboratori especialitzat.
Fibroadenoma Tumor benigne de la mama, molt comú en dones joves, compost per teixit glandular i fibrós. No sol requerir tractament tret que causi molèsties.
Fitoestrògens Compostos vegetals que imiten l'acció dels estrògens naturals. S'utilitzen sovint per alleujar els símptomes lleus de la menopausa.
Fol·licle Petit sac ple de líquid ubicat a l'ovari que conté un òvul immadur. Durant l'estimulació ovàrica, monitoritzem el seu creixement per ecografia.
Gàmeta Cèl·lula reproductora sexual. En la dona és l'oòcit (òvul) i en l'home és l'espermatozou.
Gangli sentinella És el primer gangli limfàtic on és més probable que es disseminin les cèl·lules canceroses d'un tumor primari (ex. càncer de mama). La seva anàlisi és clau en oncologia.
Haploides Cèl·lules que tenen un sol joc de cromosomes (23 en humans), com els òvuls i espermatozous. En unir-se, formen una cèl·lula diploide (46 cromosomes).
Hemofília A Malaltia hereditària lligada al cromosoma X que afecta la coagulació de la sang. Mitjançant PGT-M podem seleccionar embrions lliures d'aquesta malaltia.
Hiperespèrmia Ejaculació amb un volum de semen superior al normal (>6 ml). No sol afectar la fertilitat, encara que de vegades la concentració d'espermatozous és menor.
Hiperplàsia d'endometri Creixement excessiu de les cèl·lules de l'endometri (capa interna de l'úter). Pot ser un factor de risc i requereix control ginecològic.
Hipoespèrmia Volum d'ejaculat inferior a 1,5 ml. Pot deure's a obstruccions, ejaculació retrògrada o problemes hormonals.
Histerectomia Cirurgia per extirpar l'úter. Pot ser total (inclou coll uterí) o parcial. Implica la impossibilitat de gestar.
Histeroscòpia Procediment que permet veure l'interior de l'úter mitjançant una càmera molt fina. Serveix per diagnosticar i tractar pòlips, miomes o malformacions.
Homes XYY (Síndrome de Jacobs) Alteració genètica on un home té un cromosoma Y extra. Pot afectar la fertilitat, encara que molts homes amb aquesta síndrome poden tenir fills sans.
Inseminació Artificial (IA) Tècnica de reproducció assistida senzilla que consisteix a dipositar una mostra de semen compitat (optimitzat) dins de l'úter de la dona durant l'ovulació.
Inversió cromosòmica Alteració estructural on un segment d'un cromosoma canvia de sentit. Pot no afectar el portador però causar problemes de fertilitat en intentar concebre.
Laparoscòpia Cirurgia mínimament invasiva que permet visualitzar i operar a la cavitat abdominal a través de petites incisions. S'usa per endometriosi, quists o lligadura de trompes.
Lligadura de trompes Mètode anticonceptiu quirúrgic permanent que consisteix a tallar o bloquejar les trompes de Fal·lopi per impedir que l'òvul arribi a l'úter.
Limfadenectomia Extirpació quirúrgica d'un o més grups de ganglis limfàtics, generalment com a part del tractament del càncer ginecològic.
Marcadors tumorals Substàncies que es troben a la sang, orina o teixits i que, en nivells elevats, poden suggerir la presència de certs tipus de càncer.
Mastectomia Cirurgia per extirpar tota la mama, generalment per tractar o prevenir el càncer de mama.
Mastitis Inflamació del teixit mamari que de vegades implica una infecció. Provoca dolor, inflor i enrogiment; és comú durant la lactància.
Mastopatia fibroquística Canvis benignes (no cancerosos) en el teixit mamari que li donen una textura irregular o amb embalums. És molt freqüent.
Medicina embrionària Especialitat que s'enfoca en l'estudi, diagnòstic i tractament de l'embrió des de la fecundació fins a les seves primeres etapes de desenvolupament.
Meiosi Procés de divisió cel·lular que redueix a la meitat el nombre de cromosomes per formar òvuls i espermatozous. Els errors en aquesta fase causen aneuploïdies.
Menopausa Moment en la vida de la dona en què cessen els períodes menstruals de forma permanent i acaba la capacitat reproductiva natural.
Metaplàsia Canvi reversible en què un tipus de cèl·lula adulta és substituït per un altre tipus de cèl·lula adulta, sovint com a resposta a una irritació crònica (ex. al coll uterí).
Mètode barrera Anticonceptius que bloquegen físicament l'accés dels espermatozous a l'úter (preservatiu, diafragma).
Mètode ROPA "Recepció d'Òvuls de la Parella". Tractament per a parelles de dones on una aporta els òvuls (mare genètica) i l'altra gesta el nadó (mare gestant).
Dones XXX (Triple X) Anomalia cromosòmica on una dona té tres cromosomes X. Moltes no presenten símptomes, però hi pot haver risc de fallada ovàrica prematura.
Mutació Canvi en la seqüència de l'ADN. Pot ser benigna, causar malalties o afectar la fertilitat.
Necrozoospèrmia Condició en la qual hi ha un percentatge molt elevat d'espermatozous morts a l'ejaculat.
Neurofibromatosi Trastorn genètic del sistema nerviós. Si un dels pares està afectat, es recomana PGT-M per evitar transmetre-ho a la descendència.
Normozoospèrmia Resultat d'un seminograma on tots els paràmetres (quantitat, mobilitat i forma) estan dins dels valors normals definits per l'OMS.
Patró atròfic / tròfic Termes utilitzats en citologia o biòpsia per descriure l'estat de les cèl·lules, indicant si hi ha falta d'estrògens (atròfic) o un estat hormonal normal (tròfic).
Píndola abortiva Medicament utilitzat per interrompre un embaràs en les seves etapes primerenques. No s'ha de confondre amb la "píndola de l'endemà".
Poliquistosi renal Malaltia hereditària on es formen quists als ronyons. És una de les patologies que es poden evitar mitjançant selecció embrionària (PGT-M).
Polizoospèrmia Concentració excessivament alta d'espermatozous en el semen (>250 milions/ml). De vegades pot associar-se paradoxalment a una menor fertilitat o major taxa d'avortament.
Pubertat precoç Aparició dels caràcters sexuals secundaris abans dels 8 anys en nenes o 9 anys en nens. Requereix valoració endocrinològica.
Punció ovàrica Intervenció senzilla sota sedació per extreure els òvuls dels ovaris mitjançant aspiració guiada per ecografia. És el pas previ a la FIV.
Retinoblastoma Càncer ocular que afecta nens petits. Té un fort component hereditari que es pot detectar mitjançant diagnòstic genètic.
Cribratge (Screening) Proves realitzades per detectar possibles malalties o anomalies en una població aparentment sana (ex. cribratge prenatal, citologia).
Sífilis Infecció de transmissió sexual bacteriana. Si no es tracta, pot causar complicacions greus i afectar l'embaràs.
Síndrome de Down (Trisomia 21) Alteració genètica causada per una còpia extra del cromosoma 21. És la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual d'origen cromosòmic.
Síndrome d'Edwards (Trisomia 18) Trastorn genètic greu per un cromosoma 18 extra. La majoria dels embarassos amb aquesta trisomia no arriben a terme.
Síndrome de Klinefelter (XXY) Afecció genètica en homes que neixen amb un cromosoma X extra. És una causa freqüent d'azoospèrmia (absència d'espermatozous), encara que de vegades poden recuperar-se mitjançant biòpsia.
Síndrome de Marfan Trastorn hereditari que afecta el teixit connectiu. Es pot realitzar PGT-M per evitar que el futur nadó hereti la malaltia.
Síndrome de Patau (Trisomia 13) Síndrome genètica greu causada per un cromosoma 13 addicional. Associat a múltiples malformacions.
Síndrome de Turner Trastorn genètic que afecta només dones, causat per l'absència total o parcial d'un cromosoma X. Provoca baixa estatura i infertilitat.
Síndrome de l'X Fràgil Causa genètica hereditària de discapacitat intel·lectual. Les dones portadores tenen risc de fallada ovàrica precoç (menopausa primerenca).
Talassèmies Grup de trastorns hereditaris de la sang que afecten l'hemoglobina. Són detectables i evitables mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional.
Test de Compatibilitat Genètica Anàlisi de sang realitzada als membres de la parella per descartar que tots dos siguin portadors de la mateixa malaltia recessiva (la qual cosa afectaria el nadó).
THS (Tractament Hormonal Substitutiu) Medicació amb hormones per alleujar els símptomes de la menopausa i prevenir l'osteoporosi.
Varicocele Dilatació de les venes dins de l'escrot. Pot augmentar la temperatura testicular i afectar la qualitat i quantitat d'espermatozous.
Vasectomia Cirurgia d'esterilització masculina que talla els conductes deferents. És reversible mitjançant vasovasostomia, o es poden obtenir espermatozous mitjançant biòpsia.
Virus del Papil·loma Humà (VPH) Virus de transmissió sexual molt comú. Alguns ceps d'alt risc estan relacionats amb el càncer de coll uterí.
Vitrificació Tècnica de congelació ultraràpida que permet preservar òvuls i embrions indefinidament sense que es formin cristalls de gel que danyin les cèl·lules.
Vulvovaginitis Inflamació o infecció de la vulva i la vagina, que pot causar picor, dolor i secreció.
