Vols saber quines malalties podries transmetre al teu fill?
Tots nosaltres som portadors d’entre 5 i 20 mutacions recessives greus. Les mutacions són canvis que es produeixen en el mapa genètic de cada ésser viu, unes es transmeten als fills i altres no, depenent del tipus de cèl·lules afectades.
En teoria, són necessàries per a l’evolució de les espècies, però de vegades es produeixen errors que causen o predisposen a malalties més o menys greus. Ser portador significa tenir una de les dues còpies d’aquest gen alterades, però no estar malalt, perquè la còpia sana fa la seva funció amb normalitat.
Actualment hi ha un test genètic preconcepcional per saber de quines malalties hereditàries som portadors, per conèixer el nostre “carnet genètic”. Es tracta d’una anàlisi de saliva o sang que es realitza a ambdós membres de la parella, i que aporta informació sobre els trastorns genètics que podrien transmetre als seus futurs fills. Els resultats estan disponibles en un termini de dues a tres setmanes, i segons el risc que indiquin, la parella pot sol·licitar consell genètic i plantejar-se el tractament necessari per a aconseguir tenir un fill sa i lliure d’aquesta malaltia.