Aproximadament el 4% de les parelles amb avortaments de repetició presenta una anomalia cromosòmica en el cariotip d’un dels progenitors. El cariotip s’analitza mitjançant una anàlisi de sang. És la representació dels cromosomes d’una persona ordenats d’acord a la seva morfologia i mida. Cada cèl·lula té 46 cromosomes, 23 parells heretats de la mare i 23 de el pare.

Les anomalies cromosòmiques solen afectar l’estructura de cariotips: que falti un tros o que compti amb un tros extra. En el progenitor portador l’alteració està en equilibri, però pot transmetre de forma desequilibrada.

La gran majoria dels avortaments es deuen a alteracions en el nombre de cromosomes de l’embrió perquè l’espermatozoide i / o l’òvul no porten la dotació cromosòmica adequada. Segons estudis realitzats a l’Institut Marquès, en la millor de les situacions, és a dir embrions procedents de donants d’ovòcits i de donants de semen, gairebé la meitat presenten anomalies cromosòmiques. Sembla molt, però és que la reproducció dels humans és poc eficaç.

El percentatge d’embrions anòmals va augmentant amb l’edat de la dona, estant alterats el 78% dels embrions de les pacients de 40 anys.

Al nucli dels òvuls, després de l’ovulació, els 46 cromosomes es col·loquen cara a cara per separar-se. Es deixen anar els filaments que els uneixen, i queden 23 cromosomes. A l’augmentar l’edat de la dona, el pas de el temps provoca alteracions en aquest procés (en dones joves les varetes que els separen eficaçment són resistents. Amb l’edat passen a ser mes febles i poden trencar-se com els filaments d’una bombeta). Poden, per tant, quedar cromosomes extra de menys (si és el 21 donarà lloc a una Síndrome de Down) o de més, provocant errors en la fecundació o embrions amb alteracions genètiques que majoritàriament seran avortaments precoços.

El risc d’avortament d’una dona de 35 anys és de l’20%, als 40 anys d’el 40%, i als 45 anys de l’80%. Però no sempre l’edat ovàrica és igual que la cronològica.

Per saber el risc de presentar un altre avortament hem d’estudiar la reserva ovàrica de la pacient fent una anàlisi de l’hormona antimulleriana (calcula en aquest link teva edat ovàrica) i per descartar que es degui a anomalies en la dotació cromosòmica dels espermatozoides un estudi en semen que es diu FISH .També es poden recomanar l’estudi de meiosi i els estudis de fragmentació de l’ADN de doble cadena.

El tractament indicat en el cas dels avortaments de repetició causats per alteracions genètiques és la Fecundació In Vitro amb l’Anàlisi genètic dels embrions (PGT) D’aquesta manera es transfereixen a l’úter matern només els embrions cromosòmicament sans.

En un avortament espontani, ja podem determinar una possible causa genètica amb només una anàlisi de sang.

La causa d’avortament més freqüent són les alteracions dels cromosomes de l’embrió. Una anàlisi de sang de la pacient permet, actualment, saber en uns 4 dies el cariotip de l’embrió no evolutiu.

Des de la implantació, trobem ADN embrionari a la mare, així que l’anàlisi es pot fer en qualsevol avortament, fins i tot amb només una setmana de retard.

És un gran avenç perquè quan aquest estudi es duu a terme a les restes abortives, mitjançant un raspat o una biòpsia de corió, hi ha moltes errades a l’hora d’aconseguir el resultat i, a més, la mostra es pot haver contaminat amb ADN de la mare .

A l’Institut Marquès realitzem a la nostra pròpia clínica l’obtenció de la mostra de sang per a dur a terme l’anàlisi “PregnancyLoss”. El cost total és de 480 euros.

• La Síndrome Antifosfolipídica es diagnostica amb anàlisi d’Anticossos anticardiolipina (ACA), d’Anticossos anticoagulant lúpic (AL) i d’Anticossos anti-beta2-glicoproteina.
• L’Hipotiroïdisme Autoimmune cursa amb hormona T4 baixa i THS elevada. Els anticossos que s’analitzen són els Anticossos de tiroglobulina (*TgAb) i Anticossos de la peroxidasa tiroides (TPO).
• La Celiaquia Clàssica es presenta amb diarrees, vòmits, digestions pesades i, en cas de nens, baixa talla i sota pes. En els adults, els símptomes de la celiaquia solen ser diferents, sent més habituals els símptomes extradigestius. El diagnòstic es completa amb anàlisi d’anticossos de malaltia celíaca.

• La Síndrome Antifosfolipídica requereix una valoració personalitzada quant a les dosis d’Àcid acetilsalicílic i Anticoagulants com l’Heparina de baix pes molecular. El 80% de les pacients responen a aquest tractament, però un 20% presenten la Síndrome Antifosfolipídica Refractaria. Aquest té pitjor pronòstic però, en aquests casos, s’associa tractament amb corticoides.
• L’Hipotiroïdisme Autoimmune es tracta amb pastilles d’Hormona Tiroidal. Han de controlar-se els nivells durant l’embaràs ja que acostumen a oscil·lar. En pacients amb nivells elevats de Ac anti-TPO i Anti-TGL recomanem també afegir Aspirina al tractament amb hormona tiroidal.
• La malaltia celíaca es controla eliminant els aliments amb glútens.

La prova estàndard per a diagnosticar la Trombofilia genètica és l’analítica en sang de Proteïna C, Proteïna S, Antitrombina III i Factor V de *Leyden. Però aquesta anàlisi només aconsegueix identificar el 20% dels casos. L‘estudi del Perfil genètic de trombofilies permet detectar al 85% de les pacients amb aquesta malaltia.

El tractament per a pacients amb Trombofilia genètica es duu a terme de manera individualitzada amb Heparina de Baix Pes Molecular.

Les alteracions de l’úter es diagnostiquen mitjançant:

Ecografia clàssica, l’ecografia tridimensional (3D) ens deixa veure més detalls.

• Histerosalpingografía HSG. Aquesta prova es duu a terme en radiologia. Consisteix a injectar a través del coll de l’úter un mitjà de contrast que emplena la cavitat uterina i ens dibuixa la forma de la seva cavitat interna.

• Histeroscopia. Consisteix en la introducció d’una òptica molt fina a través de la vagina i de el coll de l’úter. Es connecta amb una càmera de vídeo i permet veure la cavitat uterina en una pantalla.

• Malformacions. No està demostrat que la correcció quirúrgica d’una malformació uterina disminueixi la taxa d’avortament. A més, aquestes operacions poden deixar seqüeles per la formació d’adherències cicatricials i empitjorar la situació. Només s’aconsella en casos d’úter septe molt marcat de pacients que tinguin mals antecedents obstètrics. No està indicat operar úters en T.
• Miomes. Per a millorar l’evolució de l’embaràs està indicat *extipar els que es troben dins de l’úter “submucossos” i els “intramurals” de gran grandària que deformen la cavitat uterina. En aquests casos, quan la dona desitja nous embaràs està contraindicada la embolització dels miomes.
• Sinequies. Si són lleus s’extirpen amb facilitat amb histeroscopia quirúrgica. Si són importants, com en el “Síndrome de Asherman”, el pronòstic és pitjor, sol ser necessari realitzar diverses histeroscopies quirúrgiques i tenen risc de complicacions, de tornar a formar-se, o de no aconseguir alliberar tota la cavitat uterina.