Ungefähr 4% der Paare mit wiederkehrenden Fehlgeburten weisen eine Chromosomenanomalie im Karyotyp eines der Elternteile auf. Der Karyotyp wird mittels einer Blutuntersuchung analysiert. Es ist die Darstellung der Chromosomen einer Person, die nach ihrer Morphologie und Größe angeordnet sind. Jede Zelle hat 46 Chromosomen, 23 Paare, die von der Mutter und 23 vom Vater geerbt wurden.

Chromosomenanomalien wirken sich normalerweise auf die Struktur von Karyotypen aus: Fehlen eines Stücks oder Vorhandensein eines zusätzlichen Stücks. Beim Trägerelternteil ist die Änderung ausgeglichen, kann jedoch unausgeglichen übertragen werden.

Die überwiegende Mehrheit der Fehlgeburten ist auf Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen im Embryo zurückzuführen, da die Spermien und / oder Eizellen nicht über die ausreichende Chromosomenausstattung verfügen. Laut Studien, die am Institut Marquès durchgeführt wurden, weist fast die Hälfte der Embryonen von gesunden Eizellenspenderinnen und Samenspendern Chromosomenanomalien auf. Das scheint viel zu sein: Es ist so, dass die menschliche Fortpflanzung nicht sehr effizient ist.

Der Prozentsatz an abnormalen Embryonen steigt mit dem Alter der Frau, wobei 78% der Embryonen von 40-jährigen Patienten betroffen sind.

Im Kern der Eizellen stehen sich die 46 Chromosomen nach dem Eisprung gegenüber, um sich zu trennen. Die Filamente, die sie verbinden, werden freigesetzt und 23 Chromosomen verbleiben. Mit zunehmendem Alter der Frau führt der Lauf der Zeit zu Veränderungen in diesem Prozess (bei jungen Frauen sind die Stäbchen, die sie trennen, resistent. Mit zunehmendem Alter werden sie schwächer und können wie die Drähte einer Glühbirne brechen). Daher können zusätzliche Chromosomen verbleiben (wenn es das 21. ist, führt dies zum Down-Syndrom) oder weniger, was zu Befruchtungsfehlern oder Embryonen mit genetischen Veränderungen führt, bei denen es sich meist um frühe Fehlgeburten handelt.

Das Fehlgeburtenrisiko für eine 35-jährige Frau beträgt 20%, bei 40-jährigen 40% und bei 45-jährigen 80%. Das Alter der Eierstöcke ist jedoch nicht immer das gleiche wie das chronologische Alter.

Um das Risiko einer erneuten Fehlgeburt zu erkennen, müssen wir die Eierstockreserve der Patientin untersuchen, indem wir eine Analyse des Antimuller-Hormons durchführen (berechnen Sie Ihr Eierstockalter in diesem Link). Um auszuschließen, dass es sich um Anomalien in der chromosomalen Ausstattung der Spermien handelt, wird eine Untersuchung im Sperma, FISH genannt, durchgeführt. Das Studium der Meiose und Untersuchungen zur Fragmentierung der doppelsträngigen DNA können ebenfalls empfohlen werden.

Die Behandlung, die bei wiederholten Fehlgeburten aufgrund genetischer Veränderungen durchzuführen ist, ist In-Vitro-Fertilisation mit genetischer Analyse von Embryonen (PGT). Auf diese Weise werden nur chromosomal gesunde Embryonen in die Gebärmutter der Mutter übertragen.

Bei einer Fehlgeburt können wir bereits mit einer Blutuntersuchung eine mögliche genetische Ursache feststellen

Die häufigste Ursache für eine Fehlgeburt sind Chromosomenanomalien im Embryo. Mit einer Blutuntersuchung der Patientin können wir nun innerhalb von 4 Tagen den Karyotyp des sich nicht entwickelnden Embryos bestimmen.

Sobald der Embryo im Mutterleib eingepflanzt ist, wird die embryonale DNA in der Mutter gefunden, so dass die Analyse nach jeder Fehlgeburt durchgeführt werden kann, sogar mit nur einer Woche Verzögerung. 

Dies ist ein großer Fortschritt, denn wenn diese Untersuchung an den Überresten mittels Kürettage oder Chorionbiopsie durchgeführt wird, gibt es viele Fehlschläge, wenn es darum geht, das Ergebnis zu erhalten, und außerdem kann die Probe mit der DNA der Mutter kontaminiert worden sein.

Im Institut Marquès wird die Blutprobe in unserer eigenen Klinik entnommen, um die Analyse „PregnancyLoss“ durchzuführen. Die Gesamtkosten belaufen sich auf 480 Euro.

• Das Antiphospholipid-Syndrom wird mit einem Anticardiolipin-Antikörper-Assay (ACA), einem Antikörper-Lupus-Antikoagulans (A EL) und einem Anti-Beta2-Glykoprotein diagnostiziert.
• Autoimmunhypothyreose tritt mit niedrigem und hohem THS des T4-Hormons auf. Die getesteten Antikörper sind Thyreoglobulin-Antikörper (TgAb) und Schilddrüsenperoxidase-Antikörper (TPO).
• Die klassische Zöliakie ist mit Durchfall, Erbrechen, schlechter Verdauung und bei Kindern mit Kleinwuchs und geringem Gewicht verbunden. Bei Erwachsenen sind die Symptome einer Zöliakie normalerweise unterschiedlich, wobei extradigestive Symptome häufiger auftreten. Die Diagnose wird mit einem Zöliakie-Antikörpertest gestellt.

• Das Antiphospholipid-Syndrom erfordert eine personalisierte Beurteilung der Dosen von Acetylsalicylsäure und Antikoagulanzien wie Heparin mit niedrigem Molekulargewicht. 80% der Patienten sprechen auf diese Behandlung an, aber 20% haben ein refraktäres Antiphospholipid-Syndrom. Dies hat eine schlechtere Prognose, in diesen Fällen ist die Behandlung mit Kortikosteroiden verbunden.
• Die Autoimmun-Hypothyreose wird mit Schilddrüsenhormontabletten behandelt. Die Werte sollten während der Schwangerschaft beobachtet werden, da sie zu Schwankungen neigen. Bei Patientinnen mit erhöhten Anti-TPO- und Anti-TGL-Antikörperspiegeln empfehlen wir außerdem, die Schilddrüsenhormonbehandlung mit Aspirin zu ergänzen.
• Die Krankheit Zöliakie wird durch das Vermeiden von glutenhaltigen Lebensmitteln behandelt.

Der Standardtest zur Diagnose einer genetischen Thrombophilie ist der Bluttest für Protein C, Protein S, Antithrombin III und Faktor-V-Leiden. Mit dieser Analyse können jedoch nur 20% der Fälle identifiziert werden. Die Untersuchung des genetischen Profils von Thrombophilien ermöglicht den Nachweis von 85% der Patienten mit dieser Krankheit.

Die Behandlung von Patienten mit genetischer Thrombophilie erfolgt individuell mit niedermolekularem Heparin.

Veränderungen der Gebärmutter werden diagnostiziert durch:

• Mit dem klassischen dreidimensionalen Ultraschall (3D) können wir weitere Details sehen.
• H Hysterosalpingographie HSG. Dieser Test wird in der Radiologie durchgeführt. Er besteht aus der Injektion eines Kontrastmittels durch den Gebärmutterhals, das die Gebärmutterhöhle füllt und so die Form ihrer inneren Höhle zeigt.
•  Hysteroskopie. Sie besteht aus der Einführung einer sehr feinen Optik durch die Vagina und den Gebärmutterhals. Diese wird an eine Videokamera angeschlossen und ermöglicht, die Gebärmutterhöhle auf einem Bildschirm anzuzeigen.

• Missbildungen. Es ist nicht bewiesen, dass eine chirurgische Korrektur einer Uterusfehlbildung die Fehlgeburtenrate senkt. Darüber hinaus können diese Operationen Vernarbungen hinterlassen und die Situation verschlechtern. Es wird nur in Fällen eines sehr ausgeprägten Uterusseptums bei Patientinnen mit einer negativen Vorgeschichte bzgl. Vorheriger Geburten empfohlen. Es wird nicht empfohlen, die T-förmige Gebärmutter zu operieren.
• Myome. Um die Entwicklung der Schwangerschaft zu verbessern, wird empfohlen, die Myome zu entfernen, die in der Gebärmutter „submukosal“ auftreten, und große „intramurale“ Myome, die die Gebärmutterhöhle deformieren. In diesen Fällen ist eine Embolisation der Myome kontraindiziert, wenn die Frau eine neue Schwangerschaft wünscht.
• Verwachsungen (sinequias uterinas). In einer leichteren Form, können sie einfach durch eine chirurgische Hysteroskopie entfernt werden. Wenn diese schwerwiegender auftreten, wie beim Asherman-Syndrom, ist die Prognose schlechter und es ist normalerweise erforderlich, mehrere chirurgische Hysteroskopien durchzuführen. Dabei besteht das Risiko von Komplikationen, einer Neubildung oder die Nicht-Freilegung der gesamten Gebärmutterhöhle.