Preimplantation Genetic Testing (PGT): Die neue Terminologie für PGS und PID

Die Terminologie in der assistierten Reproduktion entwickelt sich ständig weiter. So werden neue Wörter eingeführt und andere werden verändert, um die damit verbundenen Begriffe zu klären.

Die European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) und die American Society for Reproductive Medicine (ASRM), zwei der einflussreichsten Gesellschaften verantwortlich für die Regulierung der assistierten Reproduktionstechniken haben ein neuen Begriff für den PID eingeführt. Ab jetzt wird es PGT (Preimplantation Genetic Testing) genannt. Der Begriff bezieht sich auf den Test, das Genmaterial (DNA) von Eizellen oder Embryonen analysiert. Damit werden mögliche chromosomale Abweichungen festgestellt. Dazu wird je nach Analyse ein spezifisches Akronym gefügt:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy):

Dieses wird gebraucht, um numerische Chromosomenanomalien (Aneuploidien) festzustellen. Diese können Verdoppelungen oder Deletionen (Verlust eines DNA-Abschnittes) von bestimmten Chromosomengebiete sein. Der Begriff ersetzt der alte PGS (Preimplantation genetic screening). Mit dem Test werden Chromosom Verluste oder Gewinne bei Embryonen, und damit verbundene Krankheiten, festgestellt. Einige Beispiele sind Down-, Turner- und Klinefelter-Syndrom.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases):

Damit werden Erbkrankheiten, die durch Mutationen oder Veränderungen in der DNA von einer einzigen Gen-Sequenz entstanden sind, erkannt. Einige Beispiele sind Zystische Fibrose und Sichelzellanämie.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases):

Damit kann man Strukturanomalien diagnostizieren. Das heißt, diejenigen, die die Struktur eines oder mehrere Chromosomen betreffen. Diese können wegen Bruch oder unrichtige Verbindung der chromosomalen Segmente entstehen. Translokationen sind Abnormitäten in der ein Chromosom gebrochen wird und ein Fragment mit einem anderen Chromosom verbunden wird. Die Embryonen, die diese Translokation erben, könnten im Erwachsenalter zu Unfruchtbarkeit führen.