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Der nicht-invasive Genetischer Präimplantationstest (PGT): Weitere Forschung erforderlich

Die nicht-invasive Chromosomenanalyse von Embryonen ist eine Technik, die noch unzuverlässig ist.

Unser Ziel ist es, unseren Patienten ein gesundes Kind zu ermöglichen. Die Behandlung der In-vitro-Fertilisation (IVF) in Verbindung mit dem Genetischer Präimplantationstest (PGT) ist die Technik, die es ermöglicht, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zu erhöhen und so die besten Erfolgsraten zu erzielen. Beim PGT wird der genetische Gehalt von Embryonen analysiert, um zwischen chromosomal normalen Embryonen und denen mit chromosomalen Anomalien zu unterscheiden.

Für diesen Test wird embryonale DNA benötigt. Diese wird durch eine Biopsie einer oder mehrerer Zellen dieser Embryonen gewonnen, d. h. sie werden aus dem Inneren der Embryonen extrahiert, um sie zu analysieren. Laut einigen Autoren könnte die Biopsie aufgrund ihres invasiven Charakters die Erfolgsfähigkeit dieser biopsierten Embryonen beeinträchtigen. Wenn die Biopsie jedoch von erfahrenen Embryologen durchgeführt wird, wurden keine Unterschiede in der Entwicklung oder im Einnistungspotenzial der Embryonen beobachtet.

Kürzlich wurde entdeckt, dass das Medium, in dem der Embryo kultiviert wird, neben anderen Bestandteilen auch DNA enthält, die vom Embryo selbst stammen könnte.

Aus diesem Grund wird die Möglichkeit untersucht, PGT durch Analyse dieser im Kulturmedium freien DNA durchzuführen. Dieses neue Verfahren wurde als nicht-invasive PGT bezeichnet. Die bisherigen Ergebnisse zeigen, dass aufgrund der geringen Zuverlässigkeit und Genauigkeit der Ergebnisse und der Unkenntnis der Herkunft dieser freien DNA im Kulturmedium weitere Forschungsarbeiten im Bereich der nicht-invasiven PGT erforderlich sind.

Es scheint, dass nicht-invasive PGT zu einer großen Anzahl falsch positiver Ergebnisse führt, was bedeutet, dass Embryonen als abnormal diagnostiziert werden könnten, obwohl es sich tatsächlich um lebensfähige Embryonen handelt. Diese mangelnde Übereinstimmung zwischen dem Ergebnis der Analyse der freien DNA im Kulturmedium und dem Chromosomengehalt dieser könnte durch die Herkunft der DNA erklärt werden. Verschiedene Autoren postulieren, dass freie DNA von lysierten (zerfallenen) oder apoptotischen Zellen (Zellen, die einen programmierten Zelltod erleiden) stammt. Auf diese Weise könnten wir eine DNA analysieren, die nicht repräsentativ für den Chromosomengehalt der embryonalen Zellen ist.

Zweifellos ist es die Zukunft der assistierten Reproduktionsbehandlungen, eine genetische Diagnostik der Embryonen auf einfachste Weise durchzuführen. Solange jedoch die Herkunft der embryonalen DNA im Kulturmedium nicht bekannt ist und die Ergebnisse der DNA-Analyse unzuverlässig sind, sollten wir bei der Anwendung der neuen Technik, der sogenannten nicht-invasiven PGT, mit Vorsicht vorgehen.