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Test Genetico Preimpianto (PGT) Non Invasivo: sono necessarie ulteriori ricerche.

L’analisi cromosomica non invasiva degli embrioni è una tecnica ancora poco affidabile.

Il nostro obiettivo è avere un bambino sano a casa. Il trattamento di Fecondazione In Vitro (FIVET) insieme al Test Genetico Preimpianto (PGT) è la tecnica che ci permette di ottenere una gravidanza nel più breve tempo possibile, offrendo i migliori tassi di successo. La PGT consiste nell’analizzare il contenuto genetico degli embrioni per differenziare gli embrioni cromosomicamente normali da quelli con anomalie cromosomiche.

Per eseguire questa analisi, è necessario il DNA embrionale. Si ottiene dalla biopsia di una o poche cellule di questi embrioni, cioè vengono estratte dall’interno dell’embrione per essere analizzate. Secondo alcuni autori, la natura invasiva della biopsia, potrebbe influenzare la capacità di successo di questi embrioni biopsiati. Tuttavia, quando la biopsia viene eseguita da embriologi esperti, non sono state osservate differenze nello sviluppo o nel potenziale di impianto degli embrioni.

Recentemente, si è scoperto che il mezzo in cui si coltiva l’embrione contiene, tra altri componenti, il DNA che potrebbe provenire dall’embrione stesso. Per questo motivo, si sta studiando la possibilità di eseguire la PGT analizzando questo DNA libero nel mezzo di coltura. Questa nuova procedura è stata chiamata PGT non invasivo. I risultati ottenuti finora mostrano che è ancora necessario continuare la ricerca nel campo del PGT non invasivo a causa della bassa affidabilità e precisione dei risultati e la mancanza di conoscenza dell’origine di questo DNA libero nel mezzo di coltura.

Sembra che il PGT non invasivo dia luogo a un numero significativo di falsi positivi, il che significa che gli embrioni potrebbero essere diagnosticati come anormali quando in realtà sono embrioni viabili. Questa mancanza di concordanza tra il risultato dell’analisi del DNA libero nel mezzo di coltura e il suo contenuto cromosomico potrebbe essere spiegato dall’origine di questo DNA. Diversi autori postulano che il DNA libero provenga da cellule lisate (rotte) o apoptotiche (cellule che subiscono una morte cellulare programmata). Di conseguenza, potremmo stare analizzando un DNA che non sarebbe rappresentativo del contenuto cromosomico delle cellule dell’embrione.

Senza dubbio, raggiungere una diagnosi genetica degli embrioni nel modo più semplice è il futuro dei trattamenti di Riproduzione Assistita. Tuttavia, finché non si sappia l’origine del DNA embrionale nel mezzo di coltura e i risultati che derivano dalla sua analisi non siano affidabili, dobbiamo essere cauti con l’applicazione della nuova tecnica conosciuta come PGT non invasivo.