Test di compatibilità genetica

Scoprite se voi o il vostro partner siete portatori di qualche malattia ereditaria prima di iniziare il vostro trattamento di riproduzione assistita.

Circa l’1% dei bambini nasce con malattie genetiche. Possono essere ereditate o apparire “ex novo”, come succede nella maggior parte dei casi.

Quasi tutte le persone sono portatrici sane di una malattia ereditaria recessiva di cui di solito non sono a conoscenza. Se anche il tuo partner è portatore della tua stessa alterazione genetica, il rischio che entrambi abbiate un figlio con questa malattia è del 25%. Il “Test di compatibilità genetica” è un esame del sangue che rileva la presenza di queste mutazioni (attualmente i 420 geni che causano le malattie più frequenti).

Analizza, attraverso il sequenziamento massivo e altre tecniche, 420 geni correlati a patologie recessive o legati al cromosoma X, al fine di valutare il rischio riproduttivo. Confrontando i risultati di entrambi i membri di una coppia, sapremo se coincide che entrambi siano portatori della stessa alterazione.

Se c’è incompatibilità genetica rispetto a una malattia grave, in un trattamento di fecondazione in vitro, gli embrioni possono essere analizzati geneticamente per evitare trasferire gli embrioni anomali. Questo studio può essere effettuato sul feto anche più tardi ossia, durante la gravidanza.

Lo screening genetico non “assicura” la nascita di bambini sani, è impossibile evitare tutti i rischi nella prole. All’Institut Marquès crediamo che sia opportuno informare tutti i pazienti sul rischio genetico generale e sul vostro in particolare, è per questo che nel nostro centro offriamo la possibilità di realizzare questo tipo di analisi.