Tecniche speciali. Test Genetico Preimpianto (PGT)

Il Test Genetico Preimpianto (PGT per il suo acronimo in inglese) è la tecnica precedentemente nota come Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). permette analizzare l’informazione genetica e cromosomica degli embrioni ottenuti dalla Fecondazione in Vitro e di trasferire all’utero materno solo quegli embrioni che non presentano anomalie.

All’ Institut Marquès la PGT si realizza in tutte le nostre cliniche mediante la tecnica Next Generation Sequencing (NGS). Quest’ultima rappresenta il metodo più innovativo che si applica attualmente nella diagnosi genetica degli embrioni. Quando il PGT viene eseguito nella fase di blastocisti, il congelamento degli embrioni è inevitabile in attesa dei risultati del test, che di solito sono 15 giorni. Se il PGT viene eseguito il terzo giorno di evoluzione, la diagnosi è pronta quando l’embrione raggiunge la blastocisti e il congelamento non è necessario. In questo modo, è possibile eseguire il trasferimento “fresco”. L’Institut Marquès ha dimostrato che i risultati della diagnosi genetica preimpianto sono ugualmente efficaci indipendentemente dal giorno in cui è stata effettuata la biopsia.

La PGT interessa a tre tipologie di pazienti:

Institut Marquès è un centro di riferimento internazionale per quanto riguarda la PGT, con un laboratorio di Genetica proprio a cui si rivolgono pazienti di più di 50 paesi, consapevoli dell’aumento delle possibilità di gravidanza offerte da tale diagnosi.

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Si possono analizzare gli embrioni prima del trasferimento intrauterino?

Sì, è possibile analizzare i cromosomi degli embrioni prima del loro trasferimento nella paziente; si tratta del ‘Test Genetico pre-Impianto’ o ‘Analisi genetica dell’embrione’.

L’analisi genetica degli embrioni aumenta le percentuali di gravidanza?

Si, perchè consente di trasferire alla paziente solo gli embrioni sani. Le probabilitè di impianto di un embrione che mostri un buon aspetto morfologico e corredo cromosomico normale sono molto elevate.

L’analisi genetica degli embrioni riduce le percentuali di aborto?

Si, riduce il numero di aborti spontanei dato che la causa della maggior parte degli stessi sono delle alterazioni genetiche.

L’analisi genetica degli embrioni evita le gravidanze con anomalie cromosomiche?

Sì, vengono evitate le gravidanze con anomalie dei cromosomi studiati, ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down.

Come si realizza il test genetico pre-impianto?

Gli embrioni ottenuti attraverso la fecondazione in vitro vengono coltivati fino al terzo giorno di vita, momento in cui possiedono dalle 6 alle 8 cellule. Tutte queste cellule sono in principio geneticamente uguali. Viene praticato un orificio nella membrana esterna (la cosiddetta zona pellucida dell’embrione) e viene prelevata una cellula che è analizzata. L’embrione viene trasferito il giorno seguente.

Questa tecnica puó nuocere all’ embrione?

Si tratta di una tecnica molto sofisticata che viene eseguita da biologi esperti e che non influisce negativamente sull’ evoluzione dell’ embrione.

Il test genetico pre-impianto consente di evitare le malattie genetiche?

Sì, da un punto di vista medico è particolarmente indicato per le coppie a rischio di trasmissione di una malattia genetica. Possono essere autosomiche, come ad esempio nel caso della fibrosi cistica, dell’atrofia muscolare spinale, della malattia di Huntington ecc. o di malattie legate al sesso, come l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne ecc.

Si puó consigliare questa tecnica a dei pazienti che abbiano avuto aborti ripetuti?

Sì, può evitare ulteriori aborti. È importante per la diagnosi e per il trattamento quando la causa è embrionale.

Tutte le coppie possono richiedere il test genetico pre-impianto?

Sì, è sempre maggiore il numero di pazienti in ciclo di fecondazione in vitro che decidono di richiederlo per i predetti vantaggi, soprattutto quando la paziente ha più di 37 anni o in caso di precedenti trattamenti falliti.