Test de compatibilitat genètica

Descobreix si tu o la teva parella sou portadors d’alguna malaltia hereditària abans d’iniciar el vostre tractament de reproducció assistida.

Aproximadament l’1% dels nens neixen amb malalties de base genètica. Poden ser hereditàries o aparèixer de “novo”, la majoria corresponen a aquestes últimes.

Gairebé totes les persones són portadores sanes d’alguna malaltia hereditària recessiva que sol desconèixer. Si la seva parella és també portadora de la mateixa alteració en els seus gens, el risc que el fill de tots dos present aquesta malaltia és d’un 25%.

El “Test de compatibilitat genètica” és una anàlisi de sang amb el qual es detecten aquestes mutacions (actualment els 420 gens causants de les malalties més freqüents). Analitza, mitjançant seqüenciació massiva i altres tècniques, 420 gens relacionats amb patologies recessives o lligades al cromosoma X, a fi d’avaluar el risc reproductiu. Comparant els resultats de tots dos membres d’una parella sabrem si coincideix que els dos siguin portadors de la mateixa alteració.

Si hi ha incompatibilitat genètica respecte a alguna malaltia greu, en un tractament de Fecundació In vitro, es poden analitzar genèticament els embrions i evitar transferir els afectats. També pot fer-se aquest estudi posteriorment, durant l’embaràs, en el fetus.

El Cribratge genètic no “assegura” el naixement de nens sans, és impossible evitar tots els riscos en la descendència. A Institut Marquès creiem que el més adequat és informar a tots els pacients sobre el risc genètic general i el seu en particular i els oferim realitzar aquesta anàlisi en el nostre propi centre.