Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per pazienti malattie genetiche

La Diagnosi Genetica Preimpianto si realizza attraverso complesse tecniche di biologia molecolare le quali permettono analizzare gli embrioni portatori di tali malattie. Persone portatrici di malattie monogenetiche presentano un rischio elevato di trasmettere tale patologia ai discendenti. La Diagnosi Genetica Preimpianto permette aver un figli senza trasmetterle la malattia genetica.

All’Institut Marquès, la DGP si realizza mediante la tecnica Next Generation Sequencing (NGS). Questo metodo, attualmente il più innovativo che si applica nella diagnosi genetica degli embrioni, ci permette di sapere se questi ultimi hanno ereditato la malattia che si è studiata, oltre ad analizzare il contenuto cromosomico in forma simultanea.
Per valutare ogni caso in maniera personalizzata e consigliare al meglio la coppia sul loro prognostico, l’opzione migliore è richiedere una visita con il nostro Servizio di Biologia.

Quali sono le malattie monogenetiche?

Le malattie monogenetiche sono causate da un’alterazione o una mutazione di un gene specifico.

Esempi di malattie monogenetiche sono la fibrosi cistica, la anemia delle celule falciformi, la malattia di Tay Sachs, la distrofia miotonica o la distrofia muscolare di Duchenne.

Esistono differenti tipi di malattie monogenetiche:

Autosomiche: Il gene colpito si presenta nei cromosomi non sessuali

  • Autosomica recessiva: Il 25 % dei discendenti sono colpiti dalla Malattia ( esempio: Fibrosi cistica, anemia drepànocitica o falciforme, talassemia, fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I, aminoacidopatia metabolica, ecc.)
  • Autosomica dominante: Il 50% dei discendenti sono colpiti da tali Malattie. (Huntington, Distrofia Miotonica, Marfan, predisposizione al cancro, neurofibromatosi di tipo I, Sindrome di Von-Hippel Lindau, Sindrome di Li-Fraumeni, APC, ecc.)

Relazionate al sesso: Il gene colpito si trova in alcuni cromosomi sessuali.

  • Carattere dominante legato al cromosoma X: I caratteri dominanti legati al cromosoma X sono poco frequenti, peró esistono. Si manifestano nelle donne che presentano solo una copia del gene e negli uomini che presentano il gene anomalo nell’unico cromosoma X. Tanto i figli maschi come le figlie femmine di una donna che presenta tale malattia hanno un 50% di possibilitá di esserne colpiti a loro volta.I maschi che presentano questa malattia, invece, solo trasmetteranno la malattia alle figlie femmine, mentre i figli maschi saranno sani.
  • Recessivo legato al cromosoma X: In questi casi, nonostante la donna sia portatrice di un gene anomalo, il cromosoma X normale compenserá la anomalia, per cui la malattia non si manifesterá. Al contrario ogni figli maschio che eredita il cromosoma X anomalo sará colpito dalla malattia. Ogni figlio maschio nato da una donna portatrice di una malattia recessiva legata al cromosoma X ha un 50% di possibilitá di ereditare il gene anomalo e quindi di sviluppare la malattia. Ogni figlia femmina avrá un 50% di possibilitá di ereditare il gene anomalo e di essere portatrice della malattia. Le portatrici generalmente, non presentano sintomi della malattia, peró potrebbero avere un figlio colpito da tale malattia. Un uomo colpito dalla malattia legata al cromosoma X, trasmette ai figli maschi il cromosoma Y per cui non puó trasmettergli la malattia. Esempio: Emofilia

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A chi interessa sottoporsi alla DGP?

A tutti quei pazienti portatori di malattie genetiche. Si puó quindi dire che la realizzazione della DGP é possibile in tutti i casi si presentino malattie genetiche di cui si conosca la mutazione, il gene associato ed il cromosoma dove si trova il gene.

  • Fibrosi cistica
  • Beta talassemia
  • Distrofia Muscolare di Duchenne
  • Sindrome dell’X fragile
  • Malattia di Huntington
  • Emofilia A e B
  • Fibrosi cistica
  • Beta talassemia
  • Distrofia Muscularwe di Duchenne
  • Tay-Sachs
  • Atrofia musculare spinale
  • Anemia delle cellule falciformi
  • Distrofia miotonica
  • Malattia di Gaucher
  • Sindrome di Marfan
  • Neurofibromatosi di Tipo I
  • Retinosi pigmentaria
  • Ecc.

Come viene realizzata la DGP?

  1. Fecondazione in Vitro per poter ottenere gli embrioni.
  2. Biopsia embrionale. La biopsia embrionale si realizza durante le 72-76 ore successive alla raccolta ovocitaria, cuando cioé l’embrione ha raggiunto lo stadio di sviluppo di 6-8 cellule. Consiste nell’estrarre una cellula dall’embrine senza alterare il suo normale sviluppo. Una volta realizzata la biopsia, l’embrione viene ricollocato nell’incubatrice del laboratorio, dove continuerá la coltivazione in vitro in condizioni ambientali adatte al suo sviluppo fino al momento del trasferimento nell’utero della paziente.
  3. Diagnosi genetica. La cellula su cui é praticata la biopsia é analizzata e sottoposta ad uno Studio genetico.
  4. Trasferimento embrionale. L’informe dettagliata con il risultato della diagnosi genetica viene trasmessa al gruppo di lavoro che si occupa di riproduzione assistita. La decisione di traferire l’embrione dipende dal risultato della DGP e dalle caratteristiche morfologiche della viabilità dell’embrione.

Il trasferimento si realizza immediatamente dopo le analisi, normalmente 5 giorni dopo la raccolta ovocitaria

La DGP può danneggiare l’embrione?

In realtá si tratta di una tecnica molto sofisticata ed é realizzata da biologi esperti, per cui non influisce negativamente sullo sviluppo dell’embrione.