Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per pazienti sterili

Perché è importante analizzare gli embrioni di una fecondazione in vitro?

Numerosi aborti sono causati da anomalie cromosomiche embrionali.

Nella maggior parte dei casi gli embrioni anomali (con eccesso o una scarsezza del numero dei cromosomi) non arrivano a generare una gravidanza, oppure sono motivo di aborto spontaneo, casi in cui tali embrioni si sviluppano portando alla nascita di un bambino con patologie sono presenti in percentuali molto basse.

Si tratta di anomalie che non possono essere individuate con la semplice osservazione al microscopio. Per identificarle è necessario analizzare il contenuto genetico degli embrioni attraverso la Diagnosi Genetica Preimpianto. In questo modo si offre la possibilità di trasferire solamente gli embrioni che non presentano alcuna anomalia, e quindi:

  • Aumentare le possibilità di gravidanza
  • Diminuire il rischio di aborto spontaneo
  • Ridurre il rischio di dover poi ricorrere ad un aborto volontario

Per chi è particolarmente indicata la DGP?

  • Donne di età superiore ai 37 anni.
  • Coppie che si sono già sottoposte a due o più cicli di Fecondazione in Vitro senza gravidanza.
  • Coppie in cui si sono verificati aborti prematuri ( 2 o più aborti).
  • Uomini il cui spermiogramma presenta alterazioni.
  • Uomini che presentano patologie nel processo di meiosi o con FISH che presenta alterazioni della spermatogenesi.
  • Donne/ Uomini portatrici/portatori di riorganizzazioni cromosomiche.

A partire dai 37 anni è sempre consigliato realizzare una DGP?

Si. Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’avanzare dell’età materna. All’età 35 anni le ovaie sono già invecchiate, solo contengono il 10% degli ovuli e quanto minore è il numero degli ovuli rimanenti tanto peggiore sarà la loro qualità. L’invecchiamento della riserva ovarica rappresenta un maggior rischio di distribuzione incorretta dei cromosomi alle “cellule figlie” da parte degli ovociti. Lo sviluppo della maggior parte degli embrioni che presentano alterazioni cromosomiche si interrompe prima dell’impianto oppure durante i primi tre mesi di gravidanza. Si può quindi concludere che nella maggior parte dei casi questi embrioni non producono una gravidanza o generano un aborto spontaneo.

Età Materna% embrioni con alterazioni
35-3770%
38-4178%
42-4592%

Solamente una percentuale molto bassa di alterazioni cromosomiche sono compatibili con la vita. Per questo motivo il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche è di:

  • 1/385 ai 30 anni
  • 1/179 ai 35 anni
  • 1/63 ai 40 anni
  • 1/19 ai 45 anni

Tutte le coppie possono richiedere una DGP?

Si. È in aumento il numero di coppie che richiedono una DGP per poter così accrescere le possibilità di gravidanza e ridurre le probabilità di aborto.

Bisogna considerare che più del 20% degli embrioni di coppie senza alcun problema di infertilità presentano anomalie cromosomiche e che tali embrioni non sempre possono essere riconosciuti attraverso la semplice osservazione in laboratorio.

Come viene realizzata la DGP?

  1. Fecondazione in Vitro per poter ottenere gli embrioni
  2. Biopsia embrionale. La biopsia si può realizzare durante il terzo giorno di sviluppo dell’ embrione, o anche al quinto e sesto giorno quando ha raggiunto lo stadio di blastocisti.
  3. Analisi genetica. Il campione ottenuto mediante la biopsia viene analizzato e sottoposto a uno studio genetico mediante NGS..
  4. Transfer embrionario. Il risultato dell’analisi genetica si trasmette all’equipe di riproduzione assistita mediante un  report dettagliato e si decide quali embrioni saranno trasferiti in funzione del risultato della DGP e delle caratteristiche morfologiche di viabilità embrionaria. Se si realizza la biopsia il terzo giorno di sviluppo si potrà realizzare il transfer embrionario nell’utero materno immediatamente dopo l’analisi, normalmente 5 giorni dopo il prelievo degli ovociti. Nel caso in cui la biopsia venga realizzata tra il quinto e il sesto giorno di sviluppo, sarà necessario congelare gli embrioni e programmare il transfer più avanti.

La DGP può danneggiare l’embrione?

In realtà si tratta di una tecnica molto sofisticata ed è realizzata da biologi esperti, per cui non influisce negativamente sullo sviluppo dell’embrione.

Vengono analizzati tutti i cromosomi dell’embrione?

Si. Nell’Institut Marquès analizziamo tutti i cromosomi dell’embrione.

La DGP aumenta le probabilità di gravidanza?

Si, perché permette il trasferimento alla paziente solo gli embrioni geneticamente e cromosomicamente normali. Per questa stessa regione le possibilità di gravidanza raddoppiano.

La DGP riduce le probabilità di aborto?

Sí, bisogna infatti considerare che la maggior parte degli aborti spontanei sono causati da alterazioni cromosomiche.

La DGP è indicata a pazienti con 2 o più aborti?

Si, può evitare ulteriori aborti considerando che la causa del 60% di essi è dovuta ad anomalie cromosomiche.

Dopo un ciclo di DGP è necessario sottoporsi ad una diagnosi genetica prenatale?

Si. La DGP non è una tecnica alternativa alla diagnosi genetica prenatale. Sempre si consiglia a pazienti che si sono sottoposti ad un ciclo FIV e ad una DGPI di realizzare una diagnosi genetica prenatale (amniocentesi o biopsia coriale) visto che presenta un’attendibilità del 92%.

dgp-pazienti-sterili