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TEST GENETICO PREIMPIANTO

Il Test Genetico Preimpianto (PGT per il suo acronimo in inglese) è la tecnica precedentemente nota come Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). È un nuovo metodo diagnostico che viene eseguito nell’embrione prima del suo impianto nell’utero. Il PGT informa sullo stato di ciascuno degli embrioni concepiti e consente solo il trasferimento di quelli sani all’utero. La tecnica PGT è il risultato della combinazione di una fecondazione in vitro e di un’analisi genetica. L’Institut Marquès ha dimostrato che i risultati della diagnosi genetica preimpianto sono ugualmente efficaci indipendentemente dal giorno in cui è stata effettuata la biopsia.

Come viene eseguita la test genetico preimpianto?

  1. Fecondazione in vitro per ottenere embrioni.
  2. Biopsia embrionale. La biopsia dell’embrione viene eseguita 72-76 ore dopo il recupero degli ovuli, quando l’embrione si trova in uno stadio di 6-8 cellule. Consiste nell’estrarre una cellula dall’embrione senza compromettere il suo normale sviluppo. Dopo la biopsia, l’embrione viene restituito al laboratorio incubatore, dove saranno coltivate in vitro con opportuno continuare a sviluppare fino al momento del trasferimento in utero delle condizioni ambientali del paziente.
  3. Analisi test genetiche. La cellula ottenuta mediante biopsia viene elaborata per l’analisi e sottoposta a studio genetico.
  4. Trasferimento embrionale. Il risultato di apparecchi analisi genetica viene trasmessa alla riproduzione assistita con relazione dettagliata e che embrioni sarà trasferito seconda del cromosoma e caratteristiche morfologiche della vitalità embrionale è deciso.

Il trasferimento viene effettuato immediatamente dopo l’analisi, di solito 4 o 5 giorni dopo il recupero degli ovuli.

L’embrione può essere danneggiato estraendo una cellula?

Quando la biopsia ogni cellula dell’embrione contiene tutte le informazioni genetiche, l’estrazione di una cellula non pregiudica il corretto sviluppo di altre cellule dell’embrione.

Questa tecnica richiede una grande precisione, eseguita da esperti non altera l’evoluzione dell’embrione. Il rischio di blocco embrionale è dello 0,67%.

Quali tipi di test genetico preimpianto (PGT) possono essere eseguiti?

Puoi fondamentalmente eseguire tre tipi di PGT:

  • PGT ​​per lo studio delle aneuploidie: nei casi di sterilità, è comune eseguire questo tipo di analisi negli embrioni. Viene studiato l’involucro cromosomico dell’embrione, cioè il numero di cromosomi che ha l’embrione. Questo permette di selezionare solo quegli embrioni con il numero corretto di cromosomi. Si consiglia quando:
  • La donna ha più di 38 anni: età materna avanzata
  • La coppia ha avuto 2 o più aborti: ripetere l’aborto
  • Alterazioni cromosomiche negli spermatozoi: PESCE negli spermatozoi
  • Alterazioni nel processo di meiosi maschile: studio della meiosi alterata
  • Due o più cicli di fecondazione in vitro senza gravidanza: fallimenti dell’impianto
  • PGT ​​per lo studio delle anomalie cromosomiche: quando uno dei due partner sta portando un anomalia cromosomica nel cariotipo (es traslocazione, inversione, …). In questi casi, gli embrioni vengono analizzati al fine di selezionare quelli che sono sani o bilanciati per l’anomalia cromosomica studiata.
  • PGT ​​per lo studio delle malattie ereditarie monogeniche: quando uno dei due partner è portatore di una malattia ereditaria monofonico (ad esempio la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, …)

Vuoi maggiori informazioni sulla test genetico preimpianto? Hai dei dubbi su quale tipo di PGT dovresti eseguire?

Puoi contattarci e ti informeremo.

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