TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL

El Test Genètic Preimplantacional (PGT per les seves sigles en anglès) és la tècnica que abans es coneixia com a Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). És un nou mètode de diagnòstic que es realitza en l’embrió abans de la seva implantació a l’úter. El PGT informa sobre l’estat de cada un dels embrions concebuts, i permet que únicament els sans siguin transferits a l’úter. La tècnica del PGT és el resultat de la combinació d’una Fecundació in vitro i l’anàlisi genètica. Institut Marquès ha demostrat que els resultats del Diagnòstic Genètic Preimplantacional són igual d’efectius independentment del dia en el què es realitza la biòpsia.

Com es realitza el Test Genètic Preimplantacional?

1. Fecundació in vitro per a obtenció dels embrions.
2. Biòpsia embrionària. La biòpsia embrionària es realitza a les 72-76 hores posteriors a la recuperació dels òvuls, quan l’embrió es troba en estadi de 6-8 cèl·lules. Consisteix a extreure una cèl·lula de l’embrió sense que per això es comprometi el seu desenvolupament normal. Un cop realitzada la biòpsia, l’embrió és retornat al incubador del Laboratori, on es mantindrà en cultiu in vitro amb les condicions ambientals adequades per continuar el seu desenvolupament fins al moment de la transferència a l’úter de la pacient.
3. Anàlisi test genètica. La cèl·lula obtinguda mitjançant biòpsia és processada per a la seva anàlisi i sotmesa a estudi genètic.
4. Transferència embrionària. El resultat de l’anàlisi genètica es transmet a l’equip de reproducció assistida mitjançant informe detallat i es decideix quins embrions seran transferits en funció de la dotació cromosòmica i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària.

La transferència es realitza immediatament després de l’anàlisi, habitualment 4 o 5 dies després de la recuperació dels òvuls.

¿Es pot danyar l’embrió per extreure-li una cèl·lula?

En el moment en què es realitza la biòpsia cada cèl·lula de l’embrió conté tota la informació genètica, l’extracció d’una cèl·lula no afecta el correcte desenvolupament de la resta de les cèl·lules de l’embrió.

Aquesta tècnica requereix una gran precisió, realitzada per experts no altera l’evolució de l’embrió. El risc de bloqueig embrionari és del 0,67%.

Quins tipus de Test Genètic Preimplantacional (PGT) es poden realitzar?

Es poden realitzar bàsicament tres tipus de PGT:

• PGT per a l’estudi d’aneuploïdies: en els casos d’esterilitat, és freqüent realitzar aquest tipus d’anàlisi en els embrions. S’estudia la dotació cromosòmica de l’embrió, és a dir, el nombre de cromosomes que té l’embrió. Això permet seleccionar només aquells embrions amb el nombre correcte de cromosomes. Es recomana quan:
• La dona té més de 38 anys: edat materna avançada
• La parella ha tingut 2 o més avortaments: abortadoras de repetició
• Alteracions cromosòmiques en els espermatozoides: FISH en espermatozous
• Alteracions en el procés de la meiosi masculina: estudi de meiosi alterat
• Dos o més cicles realitzats de Fecundació in vitro sense embaràs: Errors d’implantació
• PGT per a l’estudi d’anomalies cromosòmiques: quan un dels dos membres de la parella és portador d’una anomalia cromosòmica en el cariotip (per exemple: translocació, inversió, …). En aquests casos s’analitzen els embrions amb l’objectiu de seleccionar aquells que són sans o equilibrats per l’anomalia cromosòmica estudiada.
• PGT per a l’estudi de malalties hereditàries monogèniques: quan un dels dos membres de la parella és portador d’una malaltia hereditària monofòniques (per exemple: fibrosi quística, distròfia muscular, …)

Vols més informació sobre el Test Genètic Preimplantacional? Tens dubtes sobre quin tipus de PGT has de fer?

Pots contactar-nos i t’informarem