Preimplantation Genetic Testing (PGT): la nueva terminología que sustituye al PGS y el PGD

La terminología en reproducción asistida evoluciona constantemente. Así, se incorporan y modifican nuevas palabras con el fin de precisar los conceptos relacionados.

La European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) y la American Society for Reproductive Medicine (ASRM), dos de las sociedades más influyentes encargadas de regular las técnicas de reproducción asistida, han establecido una nueva terminología para el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ahora se llama PGT (Preimplantation Genetic Testing). El término se refiere a la prueba que analiza el material genético (ADN) de los óvulos o embriones. Con ella, se detectan posibles anomalías cromosómicas. A este término, en función del análisis concreto que se realiza, se añade alguna sigla específica más:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy):

Sirve para diagnosticar anomalías numéricas (aneuploidias). Éstas pueden ser duplicaciones o bien delecciones (pérdida de un fragmento de ADN) de zonas cromosómicas concretas. El término suple al antiguo PGS (preimplantation genetic screening). Con la prueba se detecta pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones y enfermedades relacionadas con ello. Algunos ejemplos son el síndrome de Down, el de Turner y el de Klinefelter.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases):

Sirve para detectar enfermedades hereditarias provocadas por la mutación o alteración en la secuencia del ADN de un solo gen. Algunos ejemplos son la fibrosis quística y la anemia falciforme.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases):

Sirve para diagnosticar anomalías estructurales. Es decir, aquellas que afectan a la estructura de alguno o varios cromosomas. Esta afectación puede ser por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Las translocaciones son anomalías en las que un cromosoma se rompe y un fragmento se une a otro cromosoma. Los embriones que hereden esta translocación podrían dar lugar a bebés que sean infértiles en edad adulta.