Se realiza a partir de las 15 semanas y consiste en la introducción de una aguja a través de la pared del abdomen, la pared del útero y la bolsa de las aguas con la finalidad de extraer líquido amniótico, que tiene células de la piel del feto disueltas. Mediante las técnicas de QF-PCR o hibridación in situ (FISH) podremos tener un diagnóstico ultra rápido (en 24-48 horas) de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, en particular las alteraciones de los cromosomas 21,18,13 X, Y. Después siempre se realiza un cultivo largo para obtener un estudio de los cromosomas completo y definitivo.
¿Qué complicaciones pueden aparecer?
Aborto (1%) de los casos
Rotura de la bolsa de las aguas (0.3% de los casos)
