Test preconcepcional

¿Quieres saber qué enfermedades podrías transmitir a tu hijo?

Todos nosotros somos portadores de entre 5 y 20 mutaciones recesivas graves. Las mutaciones son cambios que se producen en el mapa genético de cada ser vivo, unas se transmiten a los hijos y otras no, dependiendo del tipo de células afectadas.

En teoría son necesarias para la evolución de las especies pero a veces se producen errores que causan o predisponen a enfermedades más o menos graves. Ser portador significa tener una e las dos copias de ese gen alteradas pero no estar enfermo, porque la copia sana hace la función con normalidad.

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Actualmente existe un test genético preconcepcional para saber de qué enfermedades hereditarias somos portadores, para conocer nuestro “carnet genético”. Se trata de un análisis de saliva o sangre que se realiza a los dos miembros de la pareja y que aporta información sobre los trastornos genéticos que podrían transmitir a sus futuros hijos. Los resultados están disponibles en un plazo de dos a tres semanas y según el riesgo que indiquen, la pareja puede solicitar consejo genético y plantearse el tratamiento necesario para conseguir tener un hijo sano y libre de esa enfermedad.

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