Microarrays

Nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal ofrece a todas las pacientes embarazadas el estudio genético del feto mediante microarrays.

Se trata de un nuevo sistema para analizar los cromosomas del feto que aporta más información que el estudio del cariotipo. El análisis se realiza a partir de una muestra de líquido amniótico -obtenida mediante amniocentesis- o de tejido corial –obtenida mediante Biopsia de Corion- y los resultados se obtienen al cabo de 7 a 21 días.

¿Qué aporta el análisis con microarrays?

Podríamos decir que nuestro genoma es como una “enciclopedia” formada por 23 “tomos” o pares de cromosomas compuestos de ADN. El ADN a su vez, está formado por la repetición de 4 “letras” (o nucleótidos), que combinadas entre ellas forman genes o “palabras”. Las variaciones en esta combinación de letras son las responsables de la diversidad humana, pero también son el origen de las enfermedades genéticas. (mutaciones)

Con el estudio del cariotipo podemos ver si existe un defecto en el número o en la estructura externa de cada tomo, pero no podemos analizarlos todos. Con los microarrays, en cambio, podemos “abrir” cada tomo de nuestra enciclopedia, entrar en cada “párrafo” y detectar si sobra o falta información en cada uno de ellos, es decir, podemos detectar si existen mutaciones que producirán un síndrome genético.

El análisis con microarrays detecta un mayor número de alteraciones que el análisis convencional del cariotipo, hasta 90 tipos de síndromes genéticos. Pero no todos: hoy por hoy no existe ninguna prueba capaz de diagnosticar todos los trastornos genéticos.

Se aconseja especialmente en casos de retraso de crecimiento precoz o malformaciones, aunque cualquier pareja preocupada por saber si su hijo presenta una alteración genética o cromosómica puede solicitarlo. Permite diagnosticar enfermedades graves como ciertos tipos de autismo, o la fibrosis quística o el síndrome de Digeorge que hasta ahora solo se descubrían al nacer, porque no se manifiestan con la ecografía. En caso de abortos debidos a malformaciones o complicaciones, los microarrays sirven también para analizar tejido fetal, y obtener así la información necesaria para un asesoramiento genético que haga posible el nacimiento de un niño sano en un próximo embarazo.

Institut Marquès pone a vuestra disposición un equipo de especialistas en consejo genético que os ofrecerá toda la información necesaria para resolver posibles dudas.