Aproximadamente el 4% de las parejas con abortos de repetición presenta una anomalía cromosómica en el cariotipo de uno de los progenitores. El cariotipo  se analiza mediante un análisis de sangre. Es la representación de los cromosomas de una persona ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño. Cada célula tiene 46 cromosomas, 23 pares heredados de la madre y 23 del padre.

Las anomalías cromosómicas suelen afectar a la estructura de cariotipos: que falte un trozo o que cuente con un trozo extra. En el progenitor portador la alteración está en equilibrio, pero puede trasmitirse de forma desequilibrada.

La gran mayoría de los abortos se deben a alteraciones en el número de cromosomas del embrión porque el espermatozoide y/o el óvulo no llevan la dotación cromosómica adecuada. Según estudios realizados en Institut Marquès, en la mejor de las situaciones, es decir embriones procedentes de donantes de ovocitos y de donantes de semen, casi la mitad presentan anomalías cromosómicas. Parece mucho, pero es que la reproducción de los humanos es poco eficaz.

El porcentaje de embriones anómalos va aumentado con la edad de la mujer, estando alterados el 78% de los embriones de las pacientes de 40 años.

En el núcleo de los óvulos, tras la ovulación, los 46 cromosomas se colocan frente a frente para separarse. Se sueltan los filamentos que los unen, y quedan 23 cromosomas. Al aumentar la edad de la mujer, el paso del tiempo provoca alteraciones en este proceso (en mujeres jóvenes las varillas que los separan eficazmente son resistentes. Con la edad pasan a ser mas débiles y pueden romperse como los filamentos de una bombilla). Pueden, por tanto, quedarse cromosomas extra de más (si es el 21 dará lugar a un Síndrome de Down) o de menos, provocando fallos en la fecundación o embriones con alteraciones genéticas que en su mayoría serán abortos precoces.

El riesgo de aborto de una mujer de 35 años es del 20%, a los 40 años del 40%, y a los 45 años del 80%. Pero no siempre la edad ovárica es igual que la cronológica.

Para saber el riesgo de presentar otro aborto debemos estudiar la reserva ovárica de la paciente haciendo un análisis de la hormona antimulleriana (calcula en este link tu edad ovárica). Para descartar que se deba a anomalías en la dotación cromosómica de los espermatozoides un estudio en semen que se llama FISH. También se pueden recomendar el estudio de meiosis y los estudios de fragmentación del ADN de doble cadena.

El tratamiento indicado en el caso de los abortos de repetición causados por alteraciones genéticas es la Fecundación In Vitro con el  Análisis genético de los embriones (PGT)  De esta forma se transfieren al útero materno solo los embriones cromosómicamente sanos.

En un aborto espontáneo, ya podemos determinar una posible causa genética con solo un análisis de sangre.

La causa más frecuente de aborto son las alteraciones de los cromosomas del embrión. Un análisis de sangre de la paciente permite, en la actualidad, saber en unos 4 días el cariotipo del embrión no evolutivo.

Desde la implantación, encontramos ADN embrionario en la madre, así que el análisis puede realizarse en cualquier aborto, incluso con sólo una semana de retraso.

Es un gran avance porque cuando este estudio se lleva a cabo en los restos abortivos, mediante un legrado o una biopsia de corion, hay muchos fallos a la hora de conseguir el resultado y, además, la muestra puede haberse contaminado con ADN de la madre.

En Institut Marquès realizamos en nuestra propia clínica la obtención de la muestra de sangre para llevar a cabo el análisis “PregnancyLoss”. El coste total son 480 euros.

• El Síndrome Antifosfolipídico se diagnostica con análisis de Anticuerpos anticardiolipina (ACA), de Anticuerpos anticoagulante lúpico (AL) y de Anticuerpos anti-beta2-glicoproteina.
• El Hipotiroidismo Autoinmune cursa con hormona T4 baja y THS elevada. Los anticuerpos que se analizan son los Anticuerpos de tiroglobulina (TgAb) y Anticuerpos de la peroxidasa tiroides (TPO).
• La Celiaquía Clásica se presenta con diarreas, vómitos, digestiones pesadas y, en caso de niños, baja talla y bajo peso. En los adultos, los síntomas de la celiaquía suelen ser diferentes siendo más habituales los síntomas extradigestivos. El diagnóstico se completa con análisis de anticuerpos de enfermedad celíaca.

• El Síndrome Antifosfolipídico requiere una valoración personalizada en cuanto a las dosis de Ácido acetilsalicílico y Anticoagulantes como la Heparina de bajo peso molecular. El 80% de las pacientes responden a este tratamiento, pero un 20% presentan el Síndrome Antifosfolipídico Refractario. Éste tiene peor pronóstico pero, en estos casos, se asocia tratamiento con corticoides.
• El Hipotiroidismo Autoinmune se trata con pastillas de Hormona Tiroidea. Deben controlarse los niveles durante el embarazo ya que acostumbran a oscilar. En pacientes con niveles elevados de Ac anti-TPO y Anti-TGL recomendamos también añadir Aspirina al tratamiento con hormona tiroidea.
• La enfermedad celíaca se controla eliminando los alimentos con gluten.

La prueba estándar para diagnosticar la Trombofilia genética es la analítica en sangre de Proteína C, Proteína S, Antitrombina III y Factor V de Leyden. Pero este análisis sólo consigue identificar el 20% de los casos. El estudio del Perfil genético de trombofilias permite detectar al 85% de las pacientes con esta enfermedad.

El tratamiento para pacientes con Trombofilia genética se lleva a cabo de forma individualizada con Heparina de Bajo Peso Molecular.

Las alteraciones del útero se diagnostican mediante:

• Ecografía clásica, la ecografía tridimensional (3D) nos deja ver más detalles.
• Histerosalpingografía HSG. Esta prueba se lleva a cabo en radiología. Consiste en inyectar a través del cuello del útero un medio de contraste que rellena la cavidad uterina y nos dibuja la forma de su cavidad interna.
• Histeroscopia. Consiste en la introducción de una óptica muy fina a través de la vagina y del cuello del útero. Se conecta con una cámara de vídeo y permite ver la cavidad uterina en una pantalla.

• Malformaciones. No está demostrado que la corrección quirúrgica de una malformación uterina disminuya la tasa de aborto. Además, estas operaciones pueden dejar secuelas por la formación de adherencias cicatriciales y empeorar la situación. Sólo se aconseja en casos de útero septo muy marcado de pacientes que tengan malos antecedentes obstétricos. No está indicado operar úteros en T.
• Miomas. Para mejorar la evolución del embarazo está indicado extipar los que se encuentran dentro del útero “ submucosos” y los “ “intramurales” de gran tamaño que deforman la cavidad uterina. En estos casos, cuando la mujer desea nuevos embarazo está contraindicada la embolización de los miomas.
• Sinequias. Si son leves se extirpan con facilidad con histeroscopia quirúrgica. Si son importantes, como en el Síndome de Asherman, el pronóstico es peor, suele ser necesario realizar varias histeroscopias quirúrgicas y tienen riesgo de complicaciones, de volver a formarse, o de no conseguir liberar toda la cavidad uterina.