Les cèl·lules somàtiques humanes tenen 46 cromosomes (número diploide). Les cèl·lules germinals, però (l’òvul i l’espermatozou) tenen 23 cromosomes: una còpia de cada autosoma més un sol cromosoma sexual. Això es coneix com a número haploide. De cada progenitor s’hereta un cromosoma de cada parell autosòmic, i un cromosoma sexual. Durant el procés de la meiosi la dotació cromosòmica es redueix a la meitat per donar lloc a cèl·lules amb 23 cromosomes. També té lloc el procés d’entrecreuament o intercanvi gènic entre els cromosomes homòlegs heretats del pare i de la mare.
En quins casos està indicat l’estudi de la meiosi?
Estudis diversos mostren una incidència de trastorns de la meiosi del 4-8% en pacients estèrils. Aquesta xifra puja fins el 18% quan es tracta d’homes amb oligoastenoteratospèrmia greu (<1.5 x 10^6 espermatozous mòbils /ml). En un estudi recent fet pel nostre grup en 300 pacients afectats d’esterilitat o infertilitat, presentat al XXVè Congrés Nacional de la Societat Espanyola de Fertilitat celebrat a a Coruña el maig del 2004, vam trobar una incidència d’anomalies meiòtiques del 20.4% en els pacients amb oligoastenoteratospèrmia greu, i del 18% en pacients amb astenoteratospèrmia. En 60 pacients amb un esperma normal que presentaven avortaments recurrents o fracassos successius a la FIV (mala qualitat de l’embrió, taxa baixa de fecundació, no gestació) vam trobar una incidència d’anomalies meiòtiques del 45%.
Com s’estudien les alteracions de la meiosi?
Des de principis dels 80, els estudis de meiosi s’han inclòs als protocols d’estudi de la infertilitat masculina. Habitualment es porta a terme a partir de l’anàlisi de teixit testicular obtingut mitjançant biòpsia, i es basen en la valoració del procés meiòtic a través de l’estudi del comportament cromosòmic durant la primera i la segona divisió meiòtica.
En què consisteix la biòpsia testicular?
És una petita operació ambulatòria (no cal ingressar) realitzada amb anestèsia localitzada al testicle únicament. A la rel de la bossa del testicle es fa una incisió petita, d’aproximadament un centímetre, que travessa les capes que envolten el testicle fins arribar-hi, i se n’extreu una mostra. Les capes del testicle i de la pell se suturen amb punts reabsorbibles (cauen sols, no s’han de treure). Quan s’ha acabat l’operació el pacient pot tornar a casa. A vegades hi pot haver molèsties després de la realització de la biòpsia, que cedeixen en general amb gel local i analgèsia.
Tenen tractament les alteracions del cariotip o de la meiosi?
Aquestes alteracions no tenen tractament, i suposen un mal pronòstic en relació a la fertilitat. Això no vol dir que els homes que les presenten no pugin arribar a produir un percentatge mínim d’espermatozous normals cromosòmicament, però encara no existeix cap tècnica que separi els espermatozous equilibrats cromosòmicament de la resta per la seva utilització en tècniques de reproducció. És per això que s’obtindrà habitualment un percentatge elevat d’embrions inviables. El pronòstic de fertilitat es pot millorar amb la selecció dels embrions mitjançant tècniques de test genètic preimplantacional (PGT).
Clínica de Reproducció Assistida - Institut Marquès