Per què és important analitzar els embrions d’una Fecundació in Vitro?
Molts intents d’embaràs fallen perquè els embrions presenten anomalies cromosòmiques. La majoria de vegades, aquests embrions anòmals (amb cromosomes de més o de menys) no finalitzen en embaràs o es converteixen en un avortament espontani durant el rimer trimestre o bé, en un petit percentatge de casos, evolucionen però acaben amb un nen afectat per alguns patologia.
Es tracta d’anomalies que no poden detectar-se a simple vista mitjançant la observació pel microscopi. Per identificar-les és necessari analitzar genèticament els embrions amb el Diagnòstic Genètic Preimplantacional. D’aquesta manera podem transferir únicament a la dona els embrions sense anomalies i, per tant:
Augmentar la possibilitat d’embaràs.
Disminuir el risc d’avortament espontani.
Reduir el risc d’haver de recórrer a un avortament terapèutic.
A qui li interessa especialment el DGP?
Dones més grans de 37 anys
Parelles amb dos o més cicles de Fecundació in Vitro previs sense embaràs
Parelles amb avortaments previs (amb 2 o més avortaments)
Homes amb alteracions en el seminograma
Homes amb meiosis patològica o FISH en espermatozous alterat
Dones/homes portadors de reorganitzacions cromosòmiques
A partir dels 37 anys, s’aconsella realitzar sempre un DGP?
Sí. El risc d’anomalies va creixent a mesura que avança l’edat materna. Als 35 anys els ovaris han envellit, només queden el 10% dels òvuls i com menys n’hi ha pitjor és la seva qualitat. Aquest envelliment de la reserva ovàrica es tradueix en un major risc de que els ovòcit reparteixin els cromosomes a les cèl•lules filles de manera incorrecta. La gran majoria dels embrions cromosòmicament alterats bloqueja el seu desenvolupament abans de la implantació o durant el primer trimestre de l’embaràs. En definitiva, gran part d’aquests embrions o no finalitzen en embaràs o acaben convertint-se en un avortament espontani.
Edat Materna
% Embrions alterats
35-37
70%
38-41
78%
42-45
92%
Només un petit percentatge d’alteracions cromosòmiques són compatibles amb la vida. D’aquesta manera, el risc de tenir un bebè afectat d’alguna anomalia cromosòmica entre la població general és de:
1/385 als 30 anys
1/179 als 35 anys
1/63 als 40 anys
1/19 als 45 anys
Qualsevol parella pot demanar un DGP?
Sí. Cada cop són més les parelles que sol•liciten realitzar un DGP per augmentar les possibilitats d’embaràs del seu cicle y reduir les probabilitats d’avortament. S’ha de tenir en compte que entre parelles sense problemes de fertilitat més d’un 20% dels embrions ja presenten alguna mena d’anomalia cromosòmica i aquests no sempre es poden detectar a partir d’una observació al laboratori.
Com es realitza el DGP?
Fecundació in Vitro per obtenció dels embrions.
Biòpsia embrionària. La biòpsia es pot dur a terme el tercer dia de desenvolupament de l’embrió, o bé entre el cinquè i el sisè dia, quan ha assolit l’estadi de blastocist.
Anàlisi genètic diagnòstic. La mostra obtinguda mitjançant biòpsia és processada pel seu anàlisi i sotmesa a estudi genètic mitjançant NGS.
Transferència embrionària. El resultat de l’anàlisi genètic es transmet a l’equip de reproducció assistida en un informe detallat i es decideix quins embrions seran transferits en funció del resultat del DGP i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària. Si la biòpsia es duu a terme en el tercer dia de desenvolupament es podrà relitzar la transferència embrionària a l’úter matern immediatament després de l’anàlisi, habitualment 5 dies després de la recuperació dels òvuls. En els casos en els que la biòpsia es dugui a terme entre el cinquè i sisè dia de desenvolupament, serà necessari congelar els embrions i prgramar la transferència més endavant.
El DGP pot perjudicar a l’embrió?
Realment es tracta d’una tècnica molt sofisticada però realitzada per biòlegs experts no afecta negativament a l’evolució de l’embrió.
S’analitzen els cromosomes de l’embrió?
Sí. A Institut Marquès analitzem tots els cromosomes de l’embrió.
El DGP augmenta les probabilitats d’embaràs?
Sí perquè ens permet transferir a la pacient només els embrions genètica o cromosòmicament normals. Per aquest motiu es dupliquen les possibilitats d’embaràs.
El DGP redueix les probabilitats d’avortament?
Sí, ja que la majoria dels avortaments espontanis són causats per alteracions cromosòmiques.
Està indicat en pacients amb 2 o més avortaments?
Sí. Pot evitar nous avortaments ja que un 60% dels avortaments de repetició es deuen a una causa cromosòmica.
Després d’un cicle de DGP s’ha de realitzar el diagnòstic prenatal?
Sí. El DGP no és una tècnica alternativa al diagnòstic prenatal. S’aconsella sempre als pacients després d’un cicle de FIV i DGPI realitzar-se un diagnòstic prenatal (amniocentesis o biòpsia de curió) ja que presenta una fiabilitat del 92%.