Hibridació in situ flourescent (FISH)

Com podem saber si els espermatozous tenen anomalies als seus cromosomes?

Aquests últims anys, l’anàlisi dels cromosomes s’ha beneficiat d’una tècnica que combina la citogenètica i l’estudi molecular, és la hibridació in situ fluorescent (FISH).

En una mostra d’esperma es pot realitzar la FISH dels espermatozous.

Actualment, amb aquesta tècnica es pot analitzar només 5 dels 23 cromosomes que conté cada espermatozou (cromosomes 13, 18, 21, X i Y). Per tant, tot i que pot ser una tècnica útil si hi ha anomalies en algun d’aquests cinc cromosomes, l’estudi resulta incomplet.

És per això que preferim realitzar un estudi de meiosi, que ens permet estudiar tots els cromosomes de l’espermatozou.

Què és la FISH en espermatozous?

La FISH (Fluorescence in situHybridization/hibridació in situ fluorescent) en spermatozous és una tècnica que permet caracteritzar part del material genètic dels espermatozous.

Les cèl·lules somàtiques (no reproductives) tenen 46 cromosomes, és a dir, tenen 2 còpies de cada cromosoma.

Els gamets (òvuls i espermatozous) cromosòmicament normals han de tenir 23 cromosomes, és a dir, una sola còpia de cada cromosoma.

.

La tècnica de la FISH ens permet saber quantes còpies d’un cromosoma hi ha a cada espermatozou. Així es pot calcular el percentatge d’espermatozous cromosòmicament alterats (espermatozous aneuploides) en relació amb els cromosomes que s’estudien.

Per què s’ha de realitzar una FISH en espermatozous?

El resultat d’aquest estudi permet aconsellar a la parella quina és la tècnica de reproducció assistida més adequada.

L’esperma que conté un percentatge alt d’espermatozous cromosòmicament alterats dóna un nombre més elevat d’embrions cromosòmicament anòmals un cop ha fecundat els oòcits. En la majoria de casos, aquests embrions no s’arriben a implantar o causen un avortament. Un percentatge petit, però, pot donar lloc a nens que neixen afectats d’alguna malaltia. En aquests casos, la tècnica de reproducció assistida indicada és el Diagnòstic Genètic Preimplantacional.

Fer aquesta tècnica evita la necessitat de realitzar altres estudis genètics?

No. Aquest estudi permet saber què passa amb aquests 5 cromosomes als espermatozous. És una prova diagnòstica útil pel consell genètic, però no exclou d’altres proves que l’equip consideri necessàries, com poden ser el cariotip i la biòpsia testicular.

¿Un cop s’ha anatlitzat l’esperma mitjançant la FISH es poden utilitzar els espermatozous NORMALS per la FIV?

No. La tècnica de la FISH és una tècnica diagnòstica que analitza la proporció d’espermatozous alterats, i per tant dirigida a un bon consell genètic

Com s’estudien els cromosomes?

Els cromosomes dels espermatozous s’estudien mitjançant sondes fluorescents específiques per a cada cromosoma. Aquestes sondes són fragments d’ADN marcats amb fluorescència (cada cromosoma amb un color), de manera que observats en un microscopi de fluorescència es distingeixen entre ells. Aquests senyals permeten estudiar quàntes còpies de cada cromosoma hi ha a cada espermatozou.

S’analitzen tots els cromosomes de l’espermatozou?

No. Només s’analitzen aquells cromosomes que normalment es troben alterats en major proporció. A l’Institut Marquès realitzem l’estudi en 5 cromosomes: X, Y, 13, 18, 21.

Quan està indicat realitzar aquesta tècnica?

Hi ha diferents grups de pacients en què el percentatge d’espermatozous cromosòmicament alterats és elevat:

Què cal fer per realitzar aquest estudi?

L’únic que es necessita és una mostra de semen obtinguda en un pot estèril.