Consisteix en l’obtenció d’una mostra petita de placenta, que té els mateixos cromosomes que el fetus. Es realitza entre la setmana 10-14 per via transvaginal, o via transabdominal a partir de la setmana 11. S’utilitza per diagnosticar molt precoçment alteracions cromosòmiques. És la tècnica d’elecció per la majoria de malalties genètiques com l’hemofília.
Permet obtenir un diagnòstic ultraràpid en 24-48 hores (mitjançant les tècniques QF-PCR o hibridació in situ (FISH) de les alteracions cromosòmiques més freqüents, particularment dels cromosomes 21, 18, 13, X i Y. Després es realitza sempre un cultiu per obtenir un estudi dels cromosomes complet i definitiu.
Quines complicacions se’n poden derivar?
Sagnat vaginal escàs ( 30-40% de casos)
Avortament (aproximadament 1% dels casos)
Trencament de la bossa de les aigües o hematoma
a la zona puncionada (0.3%)
Clínica de Reproducció Assistida - Institut Marquès