Microarrays

La nostra Unitat de Diagnòstic Prenatal ofereix a totes les pacients embarassades l’estudi genètic del fetus mitjançant microarrays.

Es tracta d’un nou sistema per a analitzar els cromosomes del fetus que aporta més informació que l’estudi del cariotip. L’anàlisi es realitza a partir d’una mostra de líquid amniòtic -obtinguda mitjançant una amniocentesi- o de teixit corial -obtinguda mitjançant una Biòpsia Corial- i els resultats s’obtenen al cap de 7 a 21 dies.

Què aporta l’anàlisi amb microarrays?

Podríem dir que el nostre genoma és com una “enciclopèdia” formada per 23 “toms” o parells de cromosomes compostos d’ADN. L’ADN, al seu torn, està format per la repetició de 4 “lletres” (o nucleòtids), que combinades entre elles formen gens o “paraules”. Les variacions en aquesta combinació de lletres són les responsables de la diversitat humana, però també són l’origen de les malalties genètiques (mutacions).

Amb l’estudi del cariotip podem veure si hi ha un defecte en el nombre o en l’estructura externa de cada tom, però no podem analitzar-los tots. Amb els microarrays, en canvi, podem “obrir” cada tom de la nostra enciclopèdia, entrar a cada “paràgraf” i detectar si sobra o si falta informació en cadascun d’ells, és a dir, podem detectar si hi ha mutacions que produiran una síndrome genètica.

L’anàlisi amb microarrays detecta un major nombre d’alteracions que l’anàlisi convencional del cariotip, fins a 90 tipus de síndromes genètiques. Però no totes: ara per ara no hi ha cap prova capaç de diagnosticar tots els trastorns genètics.

S’aconsella especialment en casos de retard de creixement precoç o malformacions, tot i que qualsevol parella preocupada per saber si el seu fill presenta una alteració genètica o cromosòmica la pot sol·licitar.

Permet diagnosticar malalties greus tal i com certs tipus d’autisme, o la fibrosi quística o la síndrome de DiGeorge, que fins ara només es descobrien en néixer perquè no es manifesten amb l’ecografia.

En cas d’avortaments deguts a malformacions o complicacions, els microarrays serveixen també per a analitzar teixit fetal, i obtenir així la informació necessària per a un assessorament genètic que faci possible el naixement d’un nen sa en un proper embaràs.

L’Institut Marquès posa a la vostra disposició un equip d’especialistes en consell genètic que us oferirà tota la informació necessària per a resoldre possibles dubtes.