Síndrome de Down

Què és la Síndrome de Down?

La Síndrome de Down o trisomia 21 (tres cromosomes 21 enlloc de dos) és l’anomalia cromosòmica més freqüent.
El risc de tenir un bebè amb síndrome de Down augmenta amb l’edat. Això no vol dir que una dona jove no pugui tenir un fetus afectat per aquesta malaltia, o que una dona de 39 anys no pugui tenir un fill sa. Hi ha marcadors ecogràfics i en sang materna que ens alertaran i que ens portaran a fer un diagnòstic.

Com detectem el risc de Síndrome de Down?

Les proves invasives (amniocentesi i biòpsia de còrion) són l’únic sistema segur per detectar la Síndrome de Down. A més, hi ha d’altres proves que poden alertar sobre la presència d’aquesta síndrome:

  • Ecografia de 12 semanes: l’estudi de la translucència nucal ens permet detectar el 80% dels fetus afectats. Així mateix, hi ha d’altres marcadors secundaris que diferents grups internacionals estan investigant i que ens poden també alertar sobre l’existència d’una síndrome de Down, com l’absència de l’os nassal, l’estudi del ductus venós (un vas que connecta la vena umbilical amb el cor del fetus), l’angle facial, i d’altres. Aquests marcadors són molt útils en els riscs intermedis (ni molt alts ni molt baixos). A l’Institut Marquès estudiem sistemàticament aquests marcadors a l’ecografia del primer trimestre que es fa entre les setmanes 11-14 de l’embaràs.
  • Test combinat del primer trimestre: consisteix en realitzar una ecografia al voltant de les 12 setmanes per estudiar el plec nucal, i una anàlisi de sang (Triple screening). Ens permet detectar un 90% dels casos de síndrome de Down. El resultat ens dóna una probabilitat de risc, i segons això decidirem realitzar una prova invasiva (biòpsia de còrion, amniocentesi) per obtenir un diagnòstic correcte i definitiu.
  • Triple screening del segon trimestre (anàlisi bioquímica) a la setmana 14-16. Es fa quan no s’ha pogut fer el primer trimestre. Permet la detecció del 65% dels casos.
  • Ecografia de 20 semanes buscant marcadors ecogràfics o anomalies típiques. En un 30% dels fetus amb síndrome de Down aquesta ecografia serà normal.