Per a malalties genètiques

Les persones portadores d’una malaltia monogènica tenen un risc elevat de transmetre aquesta condició als seus descendents. El Diagnòstic Genètic Preimplantacional permet tenir un fill sense transmetre la malaltia genètica.

A Institut Marquès el DGP es realitza mitjançant la tècnica Next Generation Sequencing (NGS). Aquest és el mètode més innovador que actualment s’aplica en el diagnòstic Genètic d’embrions, permet saber si s’ha heredat la malaltia que ha estat estudiada, a més a més d’analitzar el contingut cromosòmic de manera simultània

Per evaluar cada cas de manera personalitzada i donar una millor orientació a la parella sobre el pronòstic, la millor opció sempre es requerir una visita amb el nostre servei de biologia.

consulta el teu cas

Què són les malalties monogèniques?

Les malalties monogèniques són aquelles que s’originen per l’alteració o mutació d’un gen específic de la persona afectada. Exemples de malalties monogèniques són la fibrosi quística, l’anèmia de cèl•lules falciformes, la malaltia de Tay Sachs, distròfia miotònica o la distròfia muscular de Duchenne, per enumerar-ne algunes.

Hi ha diferents varietats de malalties monogèniques:

  • Autosòmiques: El gen afectat es localitza en els cromosomes no sexuals
    • Autosòmiques recessives: Un 25 % de la descendència es troba afectada per la malaltia (ex. Fibrosi quística, sickle cell anèmia, talasemies, fenilcetonuria, aminoacidopaties metabòliques, etc.
    • Autosòmica dominant: Un 50% de la descendència es troba afectada per la malaltia. (Huntington, Distròfia Miotònica, Marfan, predisposició al càncer (neurofibromatosis tipus I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc).
  • Lligades al sexe: El gen afectat es localitza en algun dels cromosomes sexuals.
    • Dominants lligats al cromosoma X: Els caràcters dominants lligats al cromosoma X són infreqüents, però existeixen. Es manifesten en les dones que només tenen una còpia del gen i en els homes que presenten el gen mutat en l’únic cromosoma X que tenen. Els fills i les filles d’una mare afectada tenen un 50% de possibilitats de resultar afectats. Els homes afectats, en canvi, només transmeten la malaltia a les seves filles; els seus fills seran sans.
    • Recessiu lligat al cromosoma X: En aquests casos, tot i que la dona sigui portadora d’un gen anòmal, no patirà la malaltia perquè el cromosoma X normal compensarà l’anomalia. En canvi, qualsevol home que rebi el cromosoma X anòmal patirà la malaltia. Cada fill nen nascut d’una dona portadora d’una malaltia recessiva lligada al cromosoma X té un 50% de possibilitats d’heretar el gen defectuós i, per tant, de desenvolupar la malaltia. Cada una de les filles tindrà un 50% de possibilitats d’heretar el gen i ser portadora de la malaltia. Les portadores, generalment, no presenten símptomes de la malaltia, però poden tenir un fill afectat. Un home afectat per una malaltia lligada al cromosoma X no pot transmetre la malaltia als seus fills masculins, perquè els aporta el cromosoma Y, però la transmetrà a totes les seves filles. Per exemple, l’hemofília.

dgp-enfermedades-geneticas

A qui li interessa el DGP?

A tots els pacients portadors d’alguna malaltia genètica. Pràcticament es pot afirmar que en totes la malalties genètiques és factible la realització d’un DGP sempre que es conegui la mutació, el gen associat i el cromosoma en el que es troba localitzat el gen. Uns exemples dels més comuns són:

  • Fibrosi quística
  • Beta talasèmia
  • Distròfia Muscular de Duchenne
  • Síndrome de Fràgil-X
  • Hemofília A y B
  • Malaltia de Huntington
  • Tay-Sachs
  • Atròfia muscular espinal
  • Anèmia de cèl•lules falciformes
  • Distròfia miotònica
  • Malaltia de Gaucher
  • Síndrome de Marfan
  • Neurofibromatosis Tipus I
  • Retinosis pigmentària
  • Etc.

Com es realitza el Diagnòstic Genètic Preimplantacional?

  1. Fecundació in Vitro per obtenció dels embrions.
  2. Biòpsia embrionària. La biòpsia es pot dur a terme el tercer dia de desenvolupament de l’embrió, o bé entre el cinquè i el sisè dia, quan ha assolit l’estadi de blastocist.
  3. Anàlisi genètic diagnòstic. La mostra obtinguda mitjançant biòpsia és processada pel seu anàlisi i sotmesa a estudi genètic mitjançant NGS.
  4. Transferència embrionària. El resultat de l’anàlisi genètic es transmet a l’equip de reproducció assistida en un informe detallat i es decideix quins embrions seran transferits en funció del resultat del DGP i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària. Si la biòpsia es duu a terme en el tercer dia de desenvolupament es podrà relitzar la transferència embrionària a l’úter matern immediatament després de l’anàlisi, habitualment 5 dies després de la recuperació dels òvuls. En els casos en els que la biòpsia es dugui a terme entre el cinquè i sisè dia de desenvolupament, serà necessari congelar els embrions i prgramar la transferència més endavant.

El DGP pot fer algun mal a l’embrió?

Realment es tracta d’una tècnica molt sofisticada però realitzada per biòlegs experts no afecta negativament a l’evolució de l’embrió.